目标区域捕获测序技术

优化升级的目标区域捕获测序技术,保证昂科益准确率

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遗传性肿瘤基因检测

符合中国人遗传特性的基因检测,报告解读基于40余万自建中国女性数据库,专业权威

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NextSeq CN500基因测序仪

针对中国临床应用研发,在国内生产的新一代桌面式基因测序仪,获得国家食品药品监督管理局(CFDA)医疗器械产品注册(国械注准20153400460)

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参考文献

Berrygenomics014

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BRCA1/2、PTEN、TP53基因突变检测试剂盒

BRCA1/2、PTEN、TP53基因突变检测试剂盒是一种基于目标区域捕获测序技术的DNA文库构建试剂盒,用于检测人类样本中BRCA1/2、PTEN、TP53这4个遗传性妇科肿瘤相关基因的全部外显子区域。该试剂盒以外周血DNA为检测样本,通过对目标区域DNA片段捕获和富集,能够更为经济、有效、精确地发现特定区域的遗传变异信息。

检测基因 BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53
检测癌种 遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌

特点和优势

  • 操作简单

优化的基于捕获测序技术的建库方法,大大简化操作流程,更能同时并行的富集多个目标区域,极大地节约了时间和成本。

  • 均一性和覆盖率高

所有探针单独合成,单独质控,保证了构建文库良好的均一性和覆盖率,可以有效捕获靶向序列。

  • 准确可靠

内外质控系统排除假阳性和假阴性,对同一样本进行多次检测,历次结果均保持高度一致,确保了文库构建的稳定性和结果的准确可靠性。

  • 检测全面

一次检测4个遗传性妇科肿瘤相关基因的全部外显子区域,精准分析全部遗传变异,提供更全面的医疗决策指导。

 

预期用途

本试剂盒用于构建测序文库,通过高通量测序,获得遗传性妇科肿瘤相关基因突变信息。

  • 对于高遗传突变风险的肿瘤患者:

辅助治疗方案的制定

评估复发风险

做好近亲属预防

进行生殖健康干预

  • 对于有家族遗传史的高风险人群和健康人群:

评估患病风险

做好近亲属预防

早期医学干预

生殖健康干预

本试剂盒仅作为科研用途使用。

性能参数

BRCA1/2PTENTP53基因突变检测试剂盒按照保存温度的差异分为AB两个部分,本试剂盒的主要性能参数如下:

核心技术 检测样本 样本来源 规格 保存和运输
目标区域捕获测序技术 基因组DNA 外周血 48样本/盒 组成 保存温度 运输条件
A部分 -20℃ 干冰运输
B部分 4℃ 蓝冰运输

昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测整体解决方案

昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测简介和优势

昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测,是基于二代高通量测序平台NextSeq CN500基因测序仪(国械注准20153400460),专门针对中国人群遗传特性研发的遗传性妇科肿瘤基因突变检测方法,涵盖从文库构建、上机测序、生物信息学分析、出具报告等全流程。

该检测仅需抽取4mL静脉血,采用优化的目标区域捕获测序技术,一次检测全面覆盖遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌相关基因的全部外显子区域,精确分析全部遗传变异,快速准确地判断受检者是否携带遗传性妇科肿瘤相关的基因突变,从而在医疗方案制定、复发风险评估、早期干预或近亲属预防方面为患者提供指导。

该检测适用于具有高遗传突变风险的肿瘤患者,有家族遗传史的高风险人群和关心自身及家人健康的人群。

一站式整体解决方案

贝瑞和康提供从文库构建到出具报告的一站式整体解决方案。

1)文库构建试剂盒

BRCA1/2、PTEN、TP53基因突变检测试剂盒,是贝瑞和康生产的一种基于目标区域捕获测序技术的DNA文库构建试剂盒,用于检测4个遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌相关基因——BRCA1/2、PTEN、TP53的全部外显子区域。该试剂盒以DNA为检测样本,通过对目标区域DNA片段捕获和富集,能够更为经济、有效、精确地发现特定区域的遗传变异信息。

和一般建库试剂盒相比,该试剂盒操作简单、方便,极大地缩短了文库构建时间。此外,该试剂盒提供的所有试剂都经过严格的质量控制和功能验证,最大程度上保证了文库构建的稳定性。

2)测序设备

NextSeq CN500基因测序仪,是贝瑞和康针对中国临床应用而研发生产的二代测序仪,搭载独创性的中/高通量芯片和全部预制的配套测序试剂,通量灵活,操作便捷,可广泛应用于各医疗机构和临床检测中心,适用于包括肿瘤分子诊断在内的多种基因检测。2015年3月,NextSeq CN500获得国家食品药品监督管理局(CFDA)医疗器械产品注册(国械注准20153400460)。

3)数据分析和报告系统

昂科益遗传性妇科肿瘤数据分析和报告系统,是基于客户端访问的肿瘤基因突变数据分析软件,独创的快速信息分析方法,显著提高数据处理速度;可实现规范严谨的报告生成和导出打印功能;整个分析系统实现全面、自动、高效的数据管理,为您提供便捷的一体化数据分析管理系统。

4)中国人群基因组大数据

贝瑞和康自主构建的中国人群基因组大数据库,包含数万份中国肿瘤患者及40万份中国健康人群的基因数据,通过数据挖掘发现中国人群基因突变的特有分布规律和遗传特性,这将极大助益于完善中国人群基因组大数据库, 提升中国人群疾病诊断的效率和精准程度。

配套系统和试剂

产品名称 规格 产品号
BRCA1/2、PTEN、TP53基因突变检测试剂盒 48样本/盒 R0036
基因测序仪(NextSeq CN500) M0001
测序反应通用试剂盒(测序法)(商品名:NextSeq CN500高通量测序试剂盒) 1测试/包装,300循环/测试,高通量 R0300
昂科益遗传性妇科肿瘤数据分析系统