运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光检测法)

运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光检测法)

国内唯一获得CFDA审批的SMN1基因检测试剂盒。本试剂盒以人EDTA抗凝全血为检测标本,对运动神经元存活基因1(Survival of Motor Neuron 1,SMN1)第7外显子和(或)第8外显子缺失进行检测,检测结果既可用于SMA疾病辅助诊断,也可用于SMA致病基因携带者筛查。

快速、经济、安全

  • 快速:3小时内完成实验,自动判读、结果精准
  • 经济:通用技术平台、样本通量大、检测成本低
  • 安全:全程闭管操作、避免污染、人体无害

表1:目前SMA检测常见方法的比较
图片6

*由于SMN1与SMN2的高度同源,当SMN2呈高拷贝时,HRM与DHPLC均可能会由于竞争抑制而导致假阳性结果。

流行病学

随机选取9800例正常人血液样本,使用“运动神经元存活基因1(SMN1)基因外显子缺失检测试剂盒”检测;其中SMN1  7号外显子缺失携带者检出率:2.42%(1/41),SMN1  8号外显子缺失携带者检出率:2.02%(1/49);对检出的SMA致病基因携带者使用MLPA法验证对比,符合率100%。

流行病学-1

临床研究

复旦大学附属华山医院、福建医科大学附属第一医院、上海交通大学医学院附属儿童医学中心,历时7个半月,入组1069例样本,其中,对照组777例,病例组292例,与PCR-RFLP法进行双盲、平行、对照试验,符合率100%。

临床研究-1

性能参数

技术平台 操作时间 样本类型
Q-PCR 3小时 外周血

产品信息

产品号 产品名称 规格
运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(荧光检测法) 50次/盒

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