【重磅】贝瑞和康发布最新基因数据分析核心技术

作为基因测序领域的行业践行者,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)正式发布在基因数据分析领域的两大核心专利技术:Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。

贝瑞和康始终致力于中国人群基因组大数据的积累和发掘,2015年8月开始与阿里云合作开展包含40万中国人群基因组大数据的”神州基因组数据云”项目,就采用了Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。其中Verita Trekker®变异位点检测系统经过严格的基因型质量控制,SNP 检测的灵敏度达99.00%,特异性达99.99%,真阳性率达99.90%;Indel 检测的真阳性率达88.00%;家系样本基因型真阳性率大于99.90%;各项指标堪属国际业界较高水平。而Enliven®变异位点注释系统则通过统计学计算和文本挖掘方法整合国际权威的超过50个数据库和预测算法,其中也包括“神州基因组数据云”项目所产生的中国人特有基因信息数据库,支持千万篇文献的即时查找,全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息。参考权威文献、美国医学遗传学学会(ACMG)标准和实际基因型-表型对应,出具可靠的变异致病性结果,为科研工作者和临床医生更好的研究和制定精准医疗方案提供帮助。

贝瑞和康首席信息官于福利教授解释道:“Verita Trekker®变异位点检测系统事实上是一个calling的工具,适用于各种基因测序项目,与目前大家所熟知的变异位点检测工具(如GATK)相比具有更高的准确度;Enliven®变异位点注释系统则是贝瑞和康医学信息分析的应用平台,该平台既包括国际主流大数据库信息,还包括贝瑞和康自有的40万人基因组数据库,可为临床研究人员提供范围更广、数据更全、更符合中国人遗传规律的疾病、基因、位点、插入缺失片段(Indel)查询。”

贝瑞和康是一家专注于将高通量测序技术转化为临床项目的高新技术企业,在为临床提供全方位基因测序服务的同时,不断以前瞻性的视角进行产品研发,Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统正是贝瑞和康多年来在生物信息分析领域的成果结晶。贝瑞和康将不断使这些核心技术转化为临床实用工具,助力中国分子医学和精准医疗的全面发展。

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