热烈祝贺我公司客户在Blood上发表文章

热烈祝贺我公司客户使用我公司的高通量测序平台在Blood上发表题为“Exome sequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancerand acute myeloid leukemia文章。贝瑞客户继CLINICAL GENETICS发表耳聋外显子文章后的有一篇外显子测序文章。

该文章影响因子高,样品收集简单,个数少,贝瑞成功的在较短时间内给出客户结果,使客户发表文章很顺利。

该文对癌症家系中的4个患有不同癌症的病患者分别进行了外显子测序,确定了位于7号染色体MLL3基因的插入突变,产生了阅读框的移位,导致密码子提前停止,导致了癌症的表型。这是有史以来第一个MLL3突变的家系报道,和其他证据一起证实了MLL3是一个关键的抑癌基因。另外,MLL3蛋白是组蛋白甲基化过程中起作用的酶,本文提示MLL3可能是一个很好的癌症药物靶点,另外也暗示了甲基化的平衡在癌症中至关重要。

-Exomesequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancer and acute myeloidleukemia