贝瑞基因的NIPT技术或将演绎出创新的无创胚胎检测技术

日前,在第十七届国际胚胎植入前遗传学诊断年会(PGDIS)上,贝瑞基因的首席遗传学科学家David Cram教授做了题为《NIPT – Potential Tool for PGT Follow up》的报告,他前瞻性地指出:贝瑞基因的NIPT技术,可以极大地有效扩增胚胎培养基里的cfDNA,该技术或将延展成为创新的、精准度极高的无创胚胎检测技术;在此基础之上,贝瑞基因的专利技术cSMART可以进一步完成胚胎的单基因疾病检测。该报告引起了与会专家的热议。

贝瑞的NIPT技术,将延展成为精准度高的无创胚胎检测技术

最新研究表明,胚胎植入前基因检测(PGT)可以利用胚胎培养基中的cfDNA进行胚胎的整倍体/非整倍体检测。这意味着无需像传统胚胎检测那样进行胚胎取样,而是利用培养基中胚胎的cfDNA,进行无创胚胎检测。这无疑是一种全新的、无创的检测方式。

目前胚胎植入前基因检测(PGT)通常采用WGA PCR方法扩增cfDNA,一定程度上限制了检测准确性。PPV约为70-80%,NPV约为80-90%。贝瑞基因在NIPT上具有得天独厚的技术和研发人员的绝对优势,如果将NIPT检测文库构建等专利核心技术和成功经验,借鉴在PGT中,可以开发提高PPV和NPV的创新的无创胚胎检测技术。正如NIPT一样,无创胚胎检测技术在国内外的市场上将会迅速普及。

自主创新的cSMART技术,推进胚胎的无创单基因疾病检测

cSMART(环化单分子扩增和重测序技术)是贝瑞基因自主研发的国际先进DNA富集检测技术,并获得多项专利。贝瑞基因将cSMART技术使用在无创单基因疾病检测领域,如蚕豆病、威尔逊疾病、遗传性耳聋等,和肿瘤检测领域,在临床上获得极大成功,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”。

同样,cSMART可以让胚胎植入前的单基因疾病检测成为可能,而且具备广阔的商业前景。

基于David教授前瞻的考察和研究,延伸现有的技术和经验到新的疾病领域,可以及大地提高研发和临床转化的效率,能够更快地惠及人类健康。

贝瑞基因,坚持用科学的方法解决医疗领域痛点。

附:

PGDIS(Preimplantation Genetic Diagnosis International Society),是国际胚胎植入前遗传学诊断学会,每年定期召开大会,汇聚全球关注胚胎植入前基因检测应用(PGT)、来自妇产科、生育、胚胎学和人类遗传学等领域的专家,讨论PGT的最新进展,为促进PGT在生殖遗传学的发展举足轻重。

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