国家卫生部“严重致畸致残出生缺陷检测平台建立及其临床应用评价”的公益性行业科研专项项目启动

近日,北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称贝瑞和康)与中南大学、中国医学科学院北京协和医院、南方医科大学等单位合作,共同承担了国家卫生部的“严重致畸致残出生缺陷检测平台建立及其临床应用评价”的公益性行业科研专项项目(以下简称项目)。

本项目以《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》人口与健康重点领域的出生缺陷防治优先主题的重大战略任务为指南,紧密结合我国现阶段所面临的人口出生缺陷问题的现状,以人类遗传性疾病为切入点,针对我国人群中的高发严重致畸、致残或致死的出生缺陷,通过现代分子诊断技术在疾病临床早期诊断和产前诊断上的应用以及全国诊断和防治网络的建设,降低遗传病患病胎儿出生率,为实现我国出生缺陷率控制在3%以下的战略目标提供科技支撑。

本项目的总体目标是组织国内优势单位,以国家重点实验室为核心,针对我国高发性致残、致畸的出生缺陷,开展专项流行病学调查;建立可用于临床研究的大规模孕妇血清样本库;通过对现有技术的集成、引进、创新,建立高通量、集约型、标准化的从基础到临床的遗传病诊断高技术平台并在全国医院推广;建立服务于全国的疑难遗传病诊断规范、技术标准、国家网络和远程诊断体系。为我国降低出生缺陷、提高人口质量的战略目标提供技术保障。同时,项目将通过技术改进和引入新合作机制,促进出生缺陷诊断技术平台及其服务成为我国转化医学和实现产业化的新增长点,为推动我国未来该新兴医学诊断领域产生可观的经济和社会效益做出贡献。

在所有出生缺陷中,针对胎儿常见染色体非整倍体异常的筛查常用血清学筛查技术,但该技术存在质量控制难,检出率低(60-70%),假阳性率高(5%以上)的问题。发展高通量、特异性和敏感性高的产前筛查新技术成为目前胎儿染色体异常产前筛查技术领域的重大需求。无创DNA产前检测技术,是通过抽取孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA,结合高通量DNA测序技术及生物信息分析技术,完成胎儿21三体、18三体、13三体的产前筛查方法。通过贝瑞和康前期数个中、大规模临床验证的结果,其总体检出率达到99%以上,总体假阳性率在千分之五以下,大大提高了产前筛查的效率,能满足目前我国产前筛查相关的临床需求。

目前我国每年出生的新生儿数目在2000万左右,贝瑞和康一直高度关注出生缺陷问题,并努力投身到降低出生缺陷的事业中。通过本项目的实施,我们将针对无创DNA产前检测技术及多种筛查模式进行筛查效率的有效性评价,为卫生行政部门制定相关政策提供数据依据,确定适合中国具体国情的产前筛查的技术体系,并逐步向全国推广普及。