贝瑞基因与五色石医学达成战略合作

9月15日,北京贝瑞和康医疗器械有限公司(以下简称“贝瑞基因”)与上海五色石医学研究股份有限公司(以下简称“五色石医学”)在位于中关村生命科学园贝瑞基因总部大厦签署了正式合作协议。作为基因测序临床转化领域的行业践行者,多年来,贝瑞基因始终坚持在出生缺陷预防三大防线深入布局,并不断探索不同类型的出生缺陷疾病预防的有效途径与方法,此次与五色石医学合作,意在锁定出生缺陷一、二级防线重要入口、通过QPCR技术对脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)这一携带率高、发病率高的单基因遗传病筛查做出重要产品规划与布局。

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贝瑞基因董事长高扬、北京贝瑞和康医疗器械有限公司执行副总裁宋锐及五色石合伙人管鉴等十余名高层管理者及双方企业代表齐聚北京,共同见证贝瑞基因与五色石医学合作意向的达成。

图2

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病),是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手,位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。据统计,全世界每40个人中就有一名是SMA携带者,携带者不发病,但可将突变基因遗传给下一代,超过98%的SMA患儿,其父母都是携带者;其余近2%的患儿由新发突变导致。作为一种携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病,SMA早期症状不明显,一旦发病无有效治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。在孕前、产前及时进行SMA携带者筛查,可有效防御遗传悲剧的发生。

2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议:泛族裔筛查,即不分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查,对高风险胎儿实施产前诊断,从而减少SMA患儿的出生。数据显示,95%以上的SMA患者为SMN1的7号和(或)8号外显子缺失,病因明确,可通过孕前一次性基因检测检出,进而明确生育SMA患儿的遗传风险,或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率,对预防严重出生缺陷疾病具有十分关键的意义。

五色石医学合伙人管鉴先生介绍说:我们很荣幸能够与贝瑞基因达成合作,五色石医疗先创的“运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒”,是全球较早拥有CFDA认证的产品,贝瑞基因作为基因测序技术临床转化的领导品牌,多年来,积累了丰富的经验和良好的市场口碑,此次,与贝瑞基因携手,希望通过双方优势互补、一同推进SMA这一重要的出生缺陷预防产品,为更多SMA携带者家庭生育健康后代带去希望。

贝瑞基因董事长高扬先生在致词中提到:与五色石医学共同推进SMA——这一严重的单基因遗传病在出生缺陷一、二级预防中的临床应用,从而造福更多遗传病家庭是我们合作的初衷;目前,贝瑞基因已搭建起覆盖携带者、胎儿、先证者的染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、单基因遗传病检测的出生缺陷预防产品体系,希望未来,能够在现有服务的基础上,不断优化迭代,在全面构建起人类遗传病检测服务及产品的布局中创建更多合作契机,一同为人类出生缺陷预防做出贡献。

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