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喜讯 | 邬玲仟教授主持、贝瑞和康参与的遗传病产前检测项目荣获“2016年度湖南省科技进步奖一等奖”

5月18日下午,湖南省科技奖励暨创新奖励大会在长沙召开,集中表彰为推进湖南省创新发展作出突出贡献的科技工作者和创新实践者,旨在进一步贯彻落实国家科学技术奖励大会精神和省第十一次党代会确立的“创新引领、开放崛起”战略。省委书记、省人大常委会主任杜家毫,省委副书记、省长许达哲,省政协主席李微微出席大会并为获奖代表颁奖。

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大会表彰奖励了39个湖南省首届创新奖项目、205个湖南省科学技术奖项目(团队)、51个湖南省专利奖项目的获奖单位和科技工作者,涉及生物医学、交通建设、资源开发、高端制造、新能源、新材料等领域,其中在生物医学领域,由邬玲仟教授主持,中南大学、湖南家辉生物技术有限公司家辉遗传专科医院、贝瑞和康共同完成的“严重遗传病产前筛选和诊断新技术体系的创建与临床应用”荣获2016年度湖南省科技进步奖一等奖。

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邬玲仟  教授(前排左四)

邬玲仟教授团队长期致力于遗传病检测领域。严重遗传病新生儿发病率为2%,我国《母婴保健法》规定应当通过产前诊断阻止该类患儿出生,但国内外现有技术体系的覆盖率只有60%。针对“严重遗传病”的检测痛点,以夏家辉院士、邬玲仟教授、梁德生教授等为核心的团队,在服务患者的同时,不断创新检测技术,在已有染色体显带技术、DNA分析技术的基础上,历时十三年,创建了以染色体微芯片和新一代测序技术为核心的产前筛查和诊断新技术体系,覆盖率达到90%, 能一次性完成“染色体病”、“基因组病”、部分“单基因病的产前诊断,开启了利用新技术进行遗传病诊断与产前诊断的新时代。

邬老师

邬玲仟  教授

主要创新成果
●  在国内率先研发基于孕妇外周血游离DNA高通量测序的胎儿非整倍体无创产前检测技术,即NIPT,一个与西方发达国家处于同一起跑线甚至有所超越的胎儿染色体疾病检测技术。邬玲仟教授团队早在2011年便与贝瑞和康合作开展了国际最早最全面的NIPT回顾性临床试验;2011年12月申请并通过湖南省卫生厅批准,将NIPT应用于胎儿染色体非整倍体疾病的临床产前检测,为国内产前检测领域带来了第一缕曙光。  
                                                                     
●  首次将NIPT扩展至>2Mb的全基因组CNV筛查,覆盖90%染色体异常综合征,各项指标居国际领先水平。继贝瑞和康与香港中文大学创立的雅士能基因科技有限公司在香港推出NIPT-Plus项目后,2015年底,邬玲仟教授团队与贝瑞和康共同开发的NIPT-Plus项目,获得湖南省卫计委技术备案审批。2016年1月,该项目在湖南省开始了为期一年的“健康宝宝特别行动试点”工作,在全国范围内率先试行为期一年的NIPT-Plus检测,成为国内首个能覆盖更多染色体异常的无创产前检测。                                                                                                                                                                
 发明环化单分子扩增和重测序技术(Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology,cSMART)实现单基因病无创产前诊断,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”。除染色体疾病外,随着临床医生对人类遗传病认知的深入,NIPT向胎儿单基因病领域的深化,已成为无创产前检测发展的主流方向。邬玲仟教授团队与贝瑞和康共同研发的cSMART,可将目标区域DNA悉数捕获、富集,再通过高通量测序,实现对突变区域单分子的定性和绝对定量,达到仅需10mL孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变的目的,研究成果发表在2015年1月美国分子诊断杂志《Clinical Chemistry》上,相继被美国临床化学协会(American Association for Clinical Chemistry,AACC)等报道, 且被列为年度亮点论文。                  
                                                                     
●  创建了遗传病诊断产前诊断高技术平台、160种常见严重遗传病临床规范以及“严重遗传病产前诊断全国网络”,在全国80%的产前诊断中心推广应用,培训了全国80%的产前诊断骨干队伍,使他们能够准确选择遗传学检测技术诊断疾病,能较好地运用遗传学知识为患者提供科学合理的遗传咨询。    
    
 ●  推动国家在临床医学中设立了医学遗传科,发起成立中国医师协会医学遗传医师分会,引领我国临床遗传学学科的建设与发展。
   
●  项目发表SCI收录论文66篇,获全球首个无创产前检测临床许可证,授权专利3项和三类医疗器械注册许可证2个,主编教材和著作各2部,阻止了7028例严重遗传病患儿的出生,减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿,具有重大的社会经济效益和应用前景。
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