ClinSeqNews聚焦中国第二代测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注

当数家美国企业群雄并起,争夺无创产前检测市场时,贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。


贝瑞和康成立于2010年,由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外,还对外周血中早期癌症的检测极为关注。

目前临床对产前染色体疾病的检测方法中,传统的血清学筛查假阳性率高,侵入型的产前诊断虽然准确却存在流产、感染风险。“面对新生儿产前检测的巨大需求与现有产前筛查、诊断技术的不足这一显著矛盾,我们立志研发一种新型、无创伤且准确率高的产前检测技术,以降低我国新生儿出生缺陷率。”贝瑞和康的宣传材料中这样说。“无创DNA产前检测(NIPT)技术在这样的背景下应运而生。”

贝瑞和康自2011年开始提供名为“贝比安”的无创DNA产前检测服务(BambniTest)。周代星表示:鉴于市场反馈的强烈需求,公司今年的检测量预期会很大。

美国Sequenom公司声称今年要完成120,000例样本的检测,Ariosa预期的数字是100,000例。

同Sequenom和Verinata公司检测原理相同,贝瑞和康通过对母体外周血游离DNA(包含胎儿DNA)测序,确定染色体是否存在数目异常。目前该公司正使用Illumina公司的HiSeq 2000测序仪。

目前,贝瑞和康正努力优化检测流程、提升效率,以期将现在10个工作日的检测周期,缩短至5个工作日。

周代星在给Clinical Sequencing News(CSN)的电子邮件中说,贝瑞和康无创DNA产前检测技术涉及许多自主创新方法,并申请了专利,其中大多是国际型专利。贝瑞和康也曾与多方探讨过NIPT知识产权问题,周代星表示:“这是一个复杂敏感的话题”。

2011年秋天,贝瑞和康完成了第一轮融资。资金来自北京的风险投资商——联想集团,数目未曾公布。周代星表示,目前贝瑞和康已有员工近300人,近期不需要额外的资金支持。

在中国市场,贝瑞和康的贝比安无创DNA产前检测服务现已覆盖30多个省市自治区,与超过350家医院建立合作关系。

周代星说,中国每年高龄、高危孕妇约有两百万,无创产前检测市场需求约为美国的3倍,但美国的检测价格高于中国,所以中国总体市场份额与美国相同。贝瑞和康主要为高风险孕妇提供无创DNA产前检测服务。侵入型诊断是高风险孕妇首先的标准检测手段,如果孕妇因种种原因拒绝侵入型诊断,会建议她选择贝比安无创DNA产前检测(BambniTest)。在测序成本居高不下的今天,贝比安无创DNA产前检测(BambniTest)目前收费目前收费价格稍高于中国人均生活水平。

自2010年至今,贝瑞和康与其科研合作单位,已顺利完成贝比安无创DNA产前检测技术两期临床试验。

由长沙中南大学湘雅医院遗传医学重点实验室主导的贝比安无创DNA产前检测技术一期临床回顾性试验结果,已于2013年1月初在prenatal diagnosis杂志发表公布。该期临床试验共收集了435位高风险孕妇,精确检测出67例染色体非整倍体疾病,包括T21、T18、T13、T9、特纳氏综合征和其他,仅有两例假阳性。检测的复合灵敏度达到100%,特异性达到99.71%。该期临床试验同时还提示,对不同染色体GC含量的标准化是保证检测准确率的关键所在。

贝比安无创DNA产前检测技术二期临床试验样本超过2000例,有血清血筛查和核型分析结果做比对。该期临床试验结果也已提交至刊物杂志发表,周代星这样评价与北京协合医院合作完成的二期临床试验结果:“好的超出人想象,与实际临床数据非常吻合。”

在中国NIPT市场蓬勃发展形势下,贝瑞和康面对的主要压力——也可能是目前唯一的竞争对手,是华大基因(BGI)。据华大官网介绍,华大健康也为具备高风险及其它指征的孕妇提供无创产前基因检测服务。“就现阶段来说,争论谁占据着更多的市场份额还为时过早。”周代星说。“最为重要的还是保证无创DNA产前检测市场的良性发展。”

近期,贝瑞和康计划为无创产前检测和儿科筛查与诊断领域提供arrayCGH检测服务。为尽快实现这一目的,贝瑞已经与array CGH检测的专业学术机构—贝勒医学院携手合作,结合array CGH和无创DNA产前检测技术优势,双方希望“能够完善微缺失和微插入无创检测技术。贝勒医学院为贝瑞和康提供了坚实技术支持,和包含超过50,000例样本的数据库,”周代星说。

贝勒医学院人类遗传与分子中心主席Arthur Beaudet表示,合作双方均对此研究表现出足够的重视。自去年参观过贝瑞和康公司以后,贝勒医学院对贝瑞和康在测序方面的专业素养多有敬重。但他说,“贝勒医学院不会涉足贝瑞和康的贝比安无创DNA产前检测市场。”

“我们当然希望看到无创产前诊断可以发现侵入性诊断能发现的所有问题”Beaudet告诉CSN“国际上还没有人可以做到这点,但是我相信这是各实验室下一年或更长时间内共同期待的成就。”

目前为止,贝勒医学院的主要精力集中于分离母体血浆中的胎儿细胞 ,并不是母体外周血所含游离DNA。

贝瑞和康在中国极为盛行的单基因疾病检测方面也投入了大量精力。比如中国南部发病率高的地中海贫血病,在一些地区此致病基因的携带人群高达17%。

通过估算血液中肿瘤DNA含量的NGS肿瘤检测技术也是贝瑞和康专注的领域之一,“这一产前检测技术将应用于癌症的检测,灵敏度与特异性极高,”周代星同时也表示,该技术的研发需耗费大量时间,还需要进行相应的临床试验才能投入广泛应用中去(来源:生物在线)。

原文链接:http://www.bioon.com.cn/news/showarticle.asp?newsid=47997

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