贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心携手推出“新型无创唐氏综合征产前检测技术”

新型无创唐氏综合征产前检测(又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体综合征检测)是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果。

1997年母体血液中的胚胎DNA被发现之后,无创伤的直接检测胚胎染色体异常成了一个重大的研究课题。2008年香港中文大学和美国史坦福大学的研究人员相继发表了应用第二代测序技术从母体血浆DNA中检测出胎儿21三体的论文。2009年香港中文大学和美国Sequenom公司先后开展了一定规模的临床试验。香港中文大学检测了753例高危孕妇血浆,准确诊断出86例唐氏综合征胎儿,灵敏度达100%,无假阴性,3例假阳性,该结果2011年发表于英国医学杂志(British Medical Journal)。 Sequenom公司发布的消息与香港中文大学的结果相似。据我们和香港中文大学及Sequenom公司的交流,香港和美国将分别于2011年中和2011年底正式在临床上大规模展开测序法非侵入性唐氏综合征检测。

中南大学湘雅医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司、香港中文大学、美国约翰霍普金斯大学,建立了新一代测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA的技术平台。是目前第二大临床样本实验平台,处于国际同行同步水平,在2010年11月4日长沙召开的卫生部“建立严重致愚、致残、致死性遗传疾病的诊断、产前诊断全国网络会议”上进行公布,得到了与会专家的一致好评与认可。

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