贝瑞和康应邀参加广州“2012年细胞遗传学临床检验新进展学习班”

 2012年12月15号,由中山大学附属第一医院主办的“2012年细胞遗传学临床检验新进展学习班”在美丽的羊城顺利召开。学习班围绕当前细胞遗传学检测技术的现状,对产前检测新技术在新生儿出生缺陷预防方面的应用进行探讨。贝瑞和康作为新一代测序技术在临床基因检测领域的先驱企业,也应邀参加了此次学习班。

中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授、中山大学附属第一医院方群教授、广州市妇女儿童保健中心李东至教授和广东省妇幼保健院尹爱华教授受邀参加了此次学习班的授课。他们分别就“新一代测序技术在遗传病诊断中的应用”、“染色体异常与流产”、“染色体疾病的产前筛查与诊断”以及“比较基因组杂交技术(arrayCGH)在产前诊断中的应用”作了精彩报告。

邬玲仟教授在被问及“基因芯片和测序技术在临床检测领域的应用定位”时,提到“随着基因组测序技术、arrayCGH技术的进一步完善,在未来的5年内可望建立一个以全基因组测序和arrayCGH检测为核心,以染色体G显带、FISH等技术为辅的遗传病诊断和产前诊断的高技术平台,填补从基因病到基因组病,再到染色体病的技术鸿沟”。尹爱华教授也认为arrayCGH技术可以用于B超多项指标提示异常,但是核型正常的孕妇。有数据显示,arrayCGH可以在B超异常的孕妇中发现6%的胎儿染色体异常,但核型分析却只能发现1.7%。不过对于arrayCGH技术的应用,中山大学附属第三医院的章均博士也提出了自己的担忧:“arrayCGH技术可检测到得染色体改变是很大量的,有些改变已经被报道,我们明确的知道是否与某些疾病有关,但还有更多的改变没有相关报道,如果检测到这样的染色体改变,怎样给出一个正确的遗传咨询,我们还需要慎重对待”。针对目前早孕期开展的NT筛查技术,李东至教授也有自己的一套心得体会:“如果将早孕期NT的cutoff值控制在3.0mm,NT值大于3.0mm的孕妇均进行诊断,14名孕妇里便会发现1个唐氏儿,而唐筛高风险的孕妇里面,诊断100名才会发现1个,可见控制好NT,可以减少很多不必要的羊水穿刺”。

贝瑞和康CEO周代星博士也受邀在学习班上就“无创产前DNA检测(NIPT)的今夕和未来”做了精彩报告, 报告深入浅出的分析了新一代测序技术的发展情况、无创DNA产前检测技术的国内外开展现状以及未来发展前景,同时对贝瑞和康与中南大学湘雅医院、北京协和医院合作完成的两期临床试验数据做了简要阐述。报告引起了与会学员的积极响应,大家纷纷对于这样一项准确率接近100%,假阳性率却仅有0.05%的检测技术表示了极大的兴趣,并展开热烈讨论。

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