贝瑞和康推出全新科诺安染色体畸变检测

北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称贝瑞和康)一直秉承不断创新的理念,在贝比安TM产前检测已广泛应用之际,于9月2日发布新的产品-科诺安TM(XHROMATETM)染色体畸变检测,帮助排查100Kb以上染色体畸变造成的胎儿异常、不育不孕、流产和遗传疾病的原因,是二代测序技术继贝比安TM后在产前检测领域内更深入的应用。

近年来,科学研究发现染色体拷贝数变异(CNV)与许多人类疾病,如,癌症、遗传性疾病、心血管疾病、自闭症及糖尿病等密切相关。

临床上常常遇见这样的情形:胎儿核型正常,但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常;病患核型正常,但智力低下、发育异常;夫妇核型及其他检查都正常,但多年来一直无法生育小孩;还有的孕妇发生反复性不明原因的流产。他们是否是由微小的染色体畸变引起?我们该用什么方法来进行排查?传统的核型分析只能检测5Mb以上的染色体异常,而对于染色体的微小变化却无能为力。芯片技术是目前临床上最为常见的染色体异常检测手段,但较为高昂的检测费用也让患者无所适从。

“我们立志找到一种更经济,同时非常准确而简便的方法。” 贝瑞和康CEO周代星说,“科诺安TM就是我们怀揣这样的理想而研发的。它具有低成本、高精度的特点。不仅能发现大小在100Kb以上的染色体异常,而且实验室数据显示还能检出低至5%的嵌合。”

为了证实科诺安TM在临床上应用灵敏度和特异性,以及与芯片技术检出结果的符合度,贝瑞和康联合湖南家辉遗传专科医院于今年年初进行一期回顾性临床试验,对家辉医院的83例异常样本采用高通量测序技术进行CNV分析,结果显示测序检出的CNV异常与芯片结果的匹配度为100%,其中1例,测序发现了芯片技术未发现的新的CNV,灵敏度和特异性都达到100%。

周代星说,科诺安TM寓意科技、承诺、安心。我们前期做了大量的研发工作,独创EZ-GALOTM快速建库方法,优化了RUPA极速信息分析流程,才实现科诺安TM的稳定、精确、准确的特性,达到临床检测需求的标准。随着测序新技术发展的不断深化,我们也相信贝瑞和康有能力提供更经济、实惠、放心的高科技检测服务。

——高通量测序技术在染色体疾病检测的又一新应用

来自:东方网http://mil.eastday.com/eastday/dfsh/node632254/u1a7657834.html

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