贝瑞和康公布创新的肿瘤和单基因疾病无创检测方法

7月23日,在澳大利亚布里斯班举行的第十八届国际产前诊断大会(ISPD)上,北京贝瑞和康生物技术有限公司公布了自主研发的“无创单基因疾病检测”方法。来自贝瑞和康的遗传学专家David Cram教授,在大会的“突破性进展”专场会议中做了相关报告。

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基于单基因病在全部人群中的复合发病率接近10%这一事实,遗传学领域的科学家及临床工作者始终对单基因病保持高度热忱。但由于血浆游离DNA以片断化形式存在,采用无创的方法对单基因疾病检测的技术难度比较大,却是各国科学家们一直想解决的技术难题。Cram教授提出的方法,与之前熟知的针对胎儿非整倍体的无创DNA产前检测有所不同。Cram教授说:“我们采用一种特别的专利技术– cSMART,利用特定的引物和独特的扩增方法,能够将血浆中游离的碎片化目标DNA悉数捕捉、富集,对其进行高通量测序,实现单基因病的特定位点的定性和绝对定量。”

基于此方法,贝瑞和康进行的一项无创产前威尔逊疾病检测的项目结果显示,通过胚胎DNA含量数据,能够同时判断胎儿与母亲的基因型。

目前通用的PCR技术在扩增血浆游离DNA时不能做到全部捕捉,因此会造成位点信息的遗漏或检测灵敏度的降低。cSMART技术则解决这一难题,可以广泛的应用于各种疾病的检测,尤其针对肿瘤早期诊断、个体化用药、预后监测等一系列个体化诊疗的临床领域。

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