贝瑞和康公布产前检测领域的突破性进展

日前在享誉全球的美国贝勒医学院进行的一场题为“遗传疾病的无创产前检测(Non-invasivePrenatal Detection of Genetic Diseases)”的报告中,贝瑞和康CEO周代星博士首次公布了贝瑞和康在染色体微缺失微重复及单基因疾病无创产前检测的多个突破性进展,并首次提出了针对已知遗传疾病包括染色体非整倍体、染色体结构异常和单基因疾病的无创产前检测的系统方案。

到目前为止人类已发现几百种染色体微缺失微重复疾病。它们导致了1.7%的出生人口存在出生缺陷。而种类更为繁多的7000多种单基因疾病使得多达10%的人群,遭受痛苦和困扰,也给无数家庭和整个社会带来沉重负担。利用便捷的、无创的方法针对微缺失微重复和单基因疾病进行产前检测,尤其针对致残、致愚、致死的严重遗传疾病的检测,是产前检测领域多年追求的目标,但技术上的实现却始终是临床转化的难题。目前,贝瑞和康已经成功研发了无需通过DNA扩增的样品制备技术,结合与之匹配的信息分析软件,可以检测到小至0.5Mb的染色体缺失和重复。更具临床意义的是,大小为0.5Mb的染色体结构变化几乎覆盖了所有主要的缺失重复病种。

在无创单基因病检测方面,贝瑞和康则用其创新的cSMART技术,可在一次反应中针对单一基因的多个位点、同一疾病的多个基因、多个疾病的多个位点同时进行检测,并可定量的确定母亲和胎儿的单倍型体。周博士首次公布了贝瑞和康针对包括威尔逊疾病(Wilson’s Disease)、进行性肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)等几个重要疾病的无创产前检测结果。周博士确信,在不久的将来,无创技术即可解决大部分遗传疾病的产前诊断难题–从目前临床已广泛应用的针对胎儿非整倍体检测,到染色体亚结构的异常,最终定位到单个基因单个位点的突变情况,无创技术有可能掀起一场产前检测的革新。

美国贝勒医学院是全美遗传学领域的翘楚,贝瑞和康早在2013年年初即与贝勒医学院建立在遗传病诊断领域内战略合作。

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