于福利:智慧家庭 用“新”关爱生命

2018年7月24日作为基因测序企业代表——贝瑞基因首席信息官于福利博士受邀在华为云中国行2018上做了“智慧家庭——用“新”关爱生命”的演讲,与来自各行业近千位行业领袖分享了基因测序技术给普通家庭带来的呵护,以及基因测序的未来将会为人类健康提供的保障。而云技术,从现在开始已经参与其中,将来会扮演越来越重要的角色。

以下内容,摘自于博的精彩演讲。

守护健康,是贝瑞人的使命

贝瑞基因是一家创新的高科技企业,第一款上市的产品叫贝比安无创DNA产前检测(NIPT),极大地推进了产前筛查的精密度。最近4、5年内生过孩子的家庭都会熟悉这款产品。有几个关键数字非常值得关注:

  • 7年、200余万——我们在贝瑞基因成立的7年中服务了200余万的孕妇和她们的家庭。
  • >5000例——在超过100万例的NIPT临床病例回访中,筛查出了5000余例T21阳性,经羊水穿刺的进一步检测,确诊为唐氏综合征胎儿。
  • 50亿元——按照一个唐氏综合征患者的生命周期为50年,每年花费2到3万,平均为每个患病家庭减负100万。作为一家企业,贝瑞基因为中国社会减负至少50亿元人民币。这已经是一个很保守的数字,依然惊人。

这只是我们取得的一点点成绩,贝瑞基因CEO周代星的宏伟目标是每年服务1800万中国孕妇。

数据人生,遗传和基因也能被IT技术数据化

如果回到生命的本源,我们每个人都有共同的起点和共同的终点,生老病死是我们客观的规律。

基因测序到底是什么?生命有一个神奇的密码就是DNA,如果产生突变的话会导致一些基因功能的缺失或者是变异,所以会有一些异常和疾病出现。

基因组数据有多大?是3×10的9次方,再乘2。乘2是因为来自于父亲母亲两套遗传信息。我们IT界对10的9次方很敏感,这是GB级别。如果要把全基因组数据都测出来,那就是100GB,测10个人,就是1TB。这样会有大量的数据产生,会需要很多IT技术和云技术的支持。

精准医疗,有的放矢。科学的数据是最重要的一环

大家生活富裕了,希望有更准确的手段来治疗疾病,这就是精准医疗。汉字也很奇妙,“了”就是诊断,我们先要知道疾病是什么,才能有的放“矢”达到精准医疗,否则好的药物根本没法儿用。

靠生物技术、测序技术、基因技术、IT技术实现精准的医学检测,可以帮助医生在治疗选择项中做出正确选择。

贝瑞基因希望在今后的几年,帮助人们管理全生命周期。通过基因测序技术,首先筛查普通大众是否存在携带致病遗传基因的风险;在怀孕阶段检测胎儿是否患病;在新生儿、儿童期看有没有疾病的风险;在成长期、老龄期,帮助检测一些常见病,比如心脑血管疾病、高血压、糖尿病,以及更可怕的癌症等。贝瑞基因希望在今后的几年逐步帮助大众实现这种全周期的生命信息管理,我们也会和华为云一起推动这个产业往前发展。

早诊,准确打击癌症恶魔

前段时间我们的朋友圈被《我不是药神》给刷屏了。对于靶向用药,我们希望后期有伴随诊断基因产品和服务,能够精准定位使用药物。靶向药费用昂贵,个人和国家难以承担,精准地使用这些药物也是为社会减负。

癌症确实是很恐怖,尤其发现时大多已是晚期,治疗的手段有限,预后也不好。我们贝瑞基因和其他行业的同道中人,想把诊断提得更早。

早诊,通过无创技术也就是类似于无创产检那样抽一管外周血,就可以检查你的体内有没有癌症的突变,可以作为体检的常规项目。因为早期肿瘤很小,体检时常规手段影像或者CT、PET-CT都还观察不到,这时候可以试试能不能在血中检测出有突变的肿瘤DNA。当癌症的诊断提前到很早时,人们就有多种手段可以对付癌症,预后也会比较好。

未来可期,福建数字产业园

贝瑞基因去年实现A股上市,因为资本界对我们的认同和推动,我们能做的事情更加广泛。

我们正在福州搭建一个数字生命产业园,包含基因组信息大数据库,后面产、学、研、医甚至资都要在这里落地,现已打下了第一个桩。在基因这个行业里,产业链分成上中下游,上面是基因测序仪,国际范围内只有少数几家企业有这个资格,其中就包括贝瑞基因。中游,是基因检测,像NIPT,像新生儿筛查和癌症的筛查。下游,有一些大数据的应用,就是刚才我们想的,包括通过这些数据的应用,我们能够产生精准的治疗。现在基因编辑技术飞速发展,贝瑞基因今年就投资了一家基因编辑的企业,未来有望进行精准治疗。福州数字生命产业园,正是这样一个包含云计算、基因测序、基因编辑、人工智能等的完整、全新的生命科学产业集群。

云计算服务已成为现下最受关注,且实际应用颇为广泛的前沿科技领域。在精准医学时代, 基因大数据一直反复被提及,是整合测序与医疗、上游与下游的关键所在。作为基因测序的行业代表,贝瑞基因将会继续推动云计算以及大数据在临床的应用。

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