贝瑞基因与10x Genomics合作升级无创DNA产前检测(NIPT)

贝瑞基因牵手10x Genomics,合作升级无创DNA产前检测(NIPT),此次合作将成为贝瑞基因升级NIPT服务以及10x Genomics进入中国市场的第一步。

10x Genomics是美国一家致力于基因组学研发的公司,与贝瑞基因(SZ000710)——国内最早致力于为遗传疾病提供无创式解决方案的公司,宣布就进一步开发新一代NIPT检测方法达成战略合作。这次合作是10x Genomics公司的Linked-Reads技术在NIPT方面的首次应用。

“自2007年以来,NIPT已被世界各地的临床实验室广泛采用。它从根本上改变了我们检测遗传疾病的方式。但是,现行检测实际上仅限于为数不多几种疾病。为了改变这种状况,我们很高兴与10x Genomics合作,将单体型基因组信息整合到下一代NIPT中。”贝瑞基因联合创始人兼首席执行官周代星博士说。

预计这一合作将通过直接对来自母体血浆的游离胎儿DNA进行单体型分型,为产前诊断提供新的思路。与现行方法有所不同的是,现行方法需要额外对患病家族成员进行DNA测序,并且通常需要进行突变位点特异性检测。

这一全新概念的可行性在“NIPT之父”——卢煜明教授(Dennis Lo)于Clinical Chemistry上发表的文章中得到证明。该项研究表明,Linked-Reads技术仅用母本血浆就可以解析亲本基因组的单倍型,并确定目标致病基因内和周围的单核苷酸多态性。研究人员使用相对单倍型剂量(RHDO)分析推断胎儿遗传孟德尔疾病的突变状态。

10x Genomics公司联合创始人兼首席执行官Serge Saxonov博士表示:“通过这次合作,我们将解决NIPT市场上的新需求。”“我们的技术能够准确解析单倍体基因组信息,非常适合NIPT的应用。我们很高兴与贝瑞基因合作推进临床研究,为我们在中国的合作伙伴提供新的服务。”

这项合作于2018年1月8日星期一上午8:00在旧金山举行的J.P. Morgan医疗峰会上由Serge Saxonov宣布。

 

有关该技术的更多信息可查看以下文献:

Universal haplotype-based noninvasiveprenatal testing for single gene diseases

Hui WW et al. Clin Chem. 2017Feb;63(2):513-524.

doi: 10.1373/clinchem.2016.268375. PMID: 27932412.

 

关于10x Genomics

10x Genomics 致力于构建新的科学发现工具,来揭示和解决各类生物学复杂问题。通过结合微流体,化学和生物信息学等技术,10x Genomics屡获殊荣的ChromiumTM系统使世界各地的研究人员能够以前所未有的分辨率和规模更全面地了解生物学的基础知识。

可通过www.10xGenomics.com了解更多信息。

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