贝瑞基因先进科技,提高人类精准定位致病突变水平

对于疾病科研人员而言,很多研究样本可谓难得又不可多得。贝瑞基因很早便意识到样本的珍贵性,于是在保证高标准的建库、上机流程的基础上,研发了一套适用于中国人群疾病研究的变异检测分析流程,实现致病突变的精准定位。

 

自主研发的Verita Trekker®变异检测系统

20171211-贝瑞基因先进科技,提高人类精确定位致病突变水平-附图1

该检测系统已经过严格的基因型质量控制,使用千人基因组标准品样本芯片数据对该系统检测结果验证发现,SNP检测的灵敏度Sensitivity达99.00%,特异性Specificity达99.99%,真阳性率PPV达99.90%,真阴性率NPV达99.80%以上;InDel检测的真阳性率达88.00%;家系样本基因型真阳性率大于99.90%;各项指标堪属国际业界一流水平。

 

自主研发的Enliven®变异位点注释系统

20171211-贝瑞基因先进科技,提高人类精确定位致病突变水平-附图2

Enliven®变异位点注释系统通过统计学计算和多数据库挖掘方法,整合了国际权威的超过50个数据库的数据和预测算法,其中包括贝瑞40万份中国人群变异频率“神州数据云”数据库的数据,支持千万篇文献的即时查找,全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息。参考权威文献、美国医学遗传学学会(ACMG)标准,实现了变异位点的精准注释。可为临床和科研人员提供范围更广、数据更全、更符合中国人遗传规律的疾病、基因、位点、插入缺失的查询。

 

精准的致病变异位点筛查

20171211-贝瑞基因先进科技,提高人类精确定位致病突变水平-附图3

通常人全基因组内会有数百万个变异,而外显子组区域也会有数万个变异,能否从这些数量庞杂的信息中精确定位到目标致病突变至关重要。我们通过Enliven®注释之后,参考ACMG标准,对变异位点进行精细的过滤和筛查,能快速的定位致病突变。并且,我们针对散发样本、家系样本和遗传病、癌症分别制定了精细的筛选流程。

 

目前,贝瑞基因人类样本全基因组重测序/全外显子组测序信息分析流程已完成整合上述变异位点筛选和注释系统,就等您来体验致病突变的精准定位。

 

咨询详情请联系贝瑞基因当地销售或致电010-84409702/电子邮件sequence@berrygenomics.com。

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