祝贺“2015第二期产前筛查与诊断新技术培训班•长春站暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用”项目启动会成功召开

5月8日,在美丽的北国春城——长春,由中华医学会医学遗传学分会主办、吉林大学第一医院和中国妇产科在线协办、北京贝瑞和康生物技术有限公司承办的“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”胜利召开。

会议围绕围产医学领域关注的遗传性疾病的检测与诊断、产前筛查与诊断临床应用的新技术、高通量测序的临床应用, NIPT在产前检测领域的发展与应用等多个方面的学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。

卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院产科副主任刘俊涛教授、解放军202医院优生优育实验室主任曹东华教授、中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授和产科李辉教授、吉林大学第一医院产科陈颖教授和生殖遗传医学中心张红国教授等在内的多名产前筛查与诊断领域的专家进行了学术报告,在场专家与来自全国各地百余名临床医生分享了这一学术盛宴。

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会议的开幕式由吉林大学第一医院基因诊断中心姜艳芳主任主持。华树成院长宣布“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”启动并致开幕词。吉林大学第一医院作为吉林省唯一一家获得NIPT试点单位的医院,目前已经搭建了以NextSeq CN500为核心的高通量基因测序平台,该平台现已顺利运转,并有能力承担吉林省未来NIPT的检测工作。

在讲座环节,刘俊涛教授带来《NIPT临床应用面临的问题》精彩讲座。刘教授介绍了NIPT检测的目的和意义,重点分析了NIPT在国内应用面临的问题,从技术问题、临床应用问题、行政管理问题三方面进行了深入浅出的讲解。从技术方面,刘教授通过对NIPT检测T21、T18、T13的效果分析、NIPT针对染色体非整倍检测的临床实践数据分析、并结合临床案例等,指出NIPT针对非整倍体的检测存在假阳性和假阴性,并对引起假阳性和假阴性的原因进行了详细、多方面的分析;在临床适应征问题上,强调了孕妇知情同意、适应征选择、筛查方案的选择和妊娠结局随访的重要性和必要性。

刘教授表示,总的来说NIPT检测明显优于以前的产前筛查手段。NIPT对胎儿T21、T18、T13可以达到99%以上的准确率、对目标疾病的检出率、降低漏筛率、缓解孕妇心理压力、减少产前诊断资源的供需矛盾以及降低孕妇和医院可能承担的风险等方面具有重要的意义。

贝瑞和康的遗传病诊断产品专家王晟博士针对《NIPT临床实验室整体解决方案》进行了详细介绍。他阐述了NIPT操作流程、检测原理与数据处理、NIPT应用方向等课题。通过他的讲解使大家对NIPT这项技术有了更加深入和直观的认识。为学员们更好地掌握NIPT这项技术提供了一个便捷的平台。

培训班另有包括曹东华、陈颖、李辉、赵彦艳、张红国在内的其他授课专家进行了精彩演讲。

最后讨论环节,由吉林省人民医院妇产科徐琳副主任和中国医科大学附属盛京医院产科李辉教授主持,并就“NIPT能否拓展应用于染色体微缺失/微重复的检测”这一问题与学员们展开广泛讨论。让我们期待下一站在广州的产前筛查与诊断新技术培训班。由于会议内容丰富,博主不能一一为大家详细介绍。

 

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