周代星博士:胎儿无创单基因遗传病的诊断指日可待

6月27日,北京贝瑞和康生物技术有限公司周代星博士在第五届中国胎儿医学大会上进行了一场关于《NIPT在单基因遗传病诊断的研究进展》的报告,从学术技术角度全面分析了无创单基因遗传病检测的面临的问题和发展前景。

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单基因疾病种类繁多,综合发病率高,几乎每16个人中就会有一个人是单基因病携带者。对于单基因病,目前的医学手段难以治疗,始终是困扰临床医生的一大难题。在我国,地中海贫血是较为典型的一类单基因疾病,高发区域的携带者比例可达23%。尽管无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体的检测上日趋成熟,然而对胎儿单基因疾病的检测仍然处于初级阶段。目前,国际上已有的、相对可行的无创单基因疾病检测仅限于RhD和CF。

周代星博士指出:尽管人们对胎儿游离DNA和NIPT有了比较好的认知,但基于外周血的无创单基因检测仍存在诸多技术难点,譬如:目标片段DNA的富集难度大、检测过程中存在母源DNA背景问题、母体血浆中胎儿DNA含量通常较低等。尽管国际上有一些文献显示,某些技术可以克服部分困难,但总的来看无创胎儿单基因病的检测仍存较大的技术壁垒。

报告中,周代星博士为大家展示了贝瑞和康与夏家辉院士团队合作研发的单分子循环扩增和重测序技术(Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology,cSMART),该技术实现了对威尔逊疾病的无创单基因病检测,其结果令人非常满意,文章于2014年发表在《Clinical Chemistry》杂志。目前,贝瑞和康正与多家医院合作开发针对不同种类的单基因疾病检测项目。周代星博士以与南方医科大学、湖南家辉遗传专科医院合作的地中海贫血项目为例,详细介绍了贝瑞和康在无创单基因疾病检测方面所做的工作,同时强调cSMART方法不仅可以准确判断胎儿是否为地中海贫血,同时可判断孕妇是否为携带者。

周代星博士认为,推动无创单基因病检测需要更高效的位点富集技术、非常准确的胎儿DNA定量技术,同时在5%胚胎DNA含量的条件下达到高精度的检测效果,而单一位点突变位点的CV应小于2.5%,这些也正是贝瑞和康正在逐步解决和完善的问题。目前贝瑞和康已经取得了大量极具价值的临床实验数据,这些数据将会在未来逐一展示。

会上,来自上海市第一妇婴保健院的孙路明教授还就RhD是否能够实现无创产前检测的问题与周代星博士进行了交流。相信通过本次报告,参会代表对无创单基因疾病检测的学术研究将有更深刻的认识。周代星博士表示,通过行业同仁的共同努力,临床上实现胎儿无创单基因疾病的诊断指日可待。

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