于福利:架起大数据与临床应用的桥梁

随着高通量测序技术越来越广泛的实现临床转化,新的检测技术也给临床带来越来越深刻的变革。然而,随着海量数据的不断产生,大数据的分析与存储成为制约技术临床转化的关键点。在第五届中国胎儿医学大会上,来自美国贝勒医学院,现任贝瑞和康首席生物信息官的于福利教授与到场人员分享了生物信息学在基因组测序与临床转化之间的重要作用。

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作为生物信息学科学家,于福利教授从基因组学的发展过程讲起,深入浅出为到场嘉宾阐述了基因组测序如何通过生物信息学在临床中发挥作用,并指出真正撬动基因组测序技术临床转化杠杆的是对癌症基因组学的研究。

于教授通过分享贝勒医学院实际操作的案例,阐述了患者通过基因组测序——发现突变位点——精准给药——有效控制病情这样一条全基因组测序的临床转化路径。并在此基础上为大家展示了贝勒医学院在基因组学研究上的思路,即从认识标准基因组、探索个体基因组与标准基因组的差异、研究种族间基因组差异,最后到发现疾病患者与正常基因组之间的差异。

于福利教授认为,二代测序技术的发展影响深远,甚至变革着部分传统教科书内容。而全基因组测序的临床应用则是一个数据累积和分析的过程。现在已经越来越多的团体参与到这个过程中来,贝瑞和康是国内少有的积极从事这类工作的研发型企业之一。

同时,于福利教授回顾了基因组测序大数据的发展历程,从早期的Gb级数据量到现在的Pb级数据量。于教授强调,数据的获得和累积非常重要,这种累积可以是以一个个体为基础的电子病历记录、也可以是一个区域、一个市、一个省甚至一个国家的人群全基因组测序数据集合。而当这种累积达到一定规模并形成有意义的数据库,才能为后期的数据发掘并转化为临床资源奠定基础。尤其是对一些常见病数据的挖掘,往往会发现常见病的底层隐藏着很多罕见病,这一点非常值得现在的临床遗传学关注。如果能够将这些常见病与罕见病在同一个框架下解决,将是一件非常有意义的事情,也是他在贝瑞和康希望达成的目标之一。

此外于福利教授还就云技术与临床应用之间的关系进行了细致解读。于教授指出,云技术可以通过合理优化迅速准确的完成大数据分析,而如何将分析得到的数据结果最终与表型关联起来,则是目前需要解决的重点问题。而解决这些问题也是他在贝瑞和康所带领的团队努力的方向。

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