【会议播报】2015年中华医学会医学遗传学分会第一期产前筛查与诊断新技术培训班西安站

产前筛查与产前诊断工作一直是我国围产保健领域的重点,而现阶段伴随着以高通量测序技术为代表的新技术发展,产前筛查与诊断领域取得了长足的进步。为了进一步促进产前筛查与诊断新技术的交流,由中华医学会医学遗传学分会主办、西北妇女儿童医院和中国妇产科在线协办、贝瑞和康承办的第一期产前筛查与诊断新技术培训班西安站于2015年4月24日-25日在陕西西安胜利召开。

培训班得到了陕西省卫生厅的大力支持,陕西省卫生与计划生育委员会妇幼健康服务处杜敏处长、陕西省医学会刘少明会长参加此次培训班的开幕式并发表重要讲话。杜敏处长和刘少明会长一致肯定了此次培训班的举办在产前筛查与诊断新技术传播及普及中的价值与意义。

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培训班还邀请到包括邬玲仟教授、徐两蒲教授、强荣主任在内的12位产前筛查与诊断领域的专家授课。强大的专家团队吸引了来自全国各地的500多名学员,授课现场一片火热。中国妇产科在线作为国内最大的妇产科专业线上媒体,也在会议中对各位专家进行专访,分享专家对于产前筛查和诊断领域内的观点。

来自中南大学医学遗传学国家重点实验室的邬玲仟教授详细讲解了高通量测序技术在染色体疾病检测中的综合应用,授课内容包括用于染色体非整倍体检测的无创产前检测技术、用于染色体微缺失微重复检测的CNV-seq技术,以及用于单基因病检测的cSMART技术。这些技术以准确、高效的特点,在染色体疾病综合检测中显示了强大的生命力与发展前景。

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贝瑞和康的遗传病诊断产品专家王晟博士也在此次培训班中对“无创DNA产前检测整体解决方案”进行了介绍。王晟博士指出临床应用诉求最为重要,准确、简单、小型化的基因测序仪最适合实验室自行运转无创产前检测。而不久前获得CFDA认证的NextSeq CN500基因测序仪正是为这样的临床诉求而研发。

福建省妇幼保健院的徐两蒲主任则与参会的学员一起分享了另一种用于染色体非整倍体检测的QF-PCR技术。并结合自身的临床应用,从QF-PCR技术的检测流程、结果判读、质量控制等环节,与参会学员进行了分享与讨论。

目前,多项产前筛查与诊断新技术应用于临床,西北妇女儿童医院的强荣主任在肯定这些新技术临床价值的同时,也认为现阶段血清学筛查、超声检测在一段时间内仍有其存在的意义。

中国人民解放军第202医院的郝冬梅主任在点评当下最为火热的无创产前检测技术时,认为目前无创产前检测技术的慎用人群则是该技术最迫切需要的群体。并进一步认为,未来无创产前检测有可能取代唐筛,作为一线筛查加以普及。不过这一过程,还需要大量的临床数据积累。

除上述专家外,培训班中另有包括王晓红、孙庆梅、刘宁、张建芳、王晓华、李荣、袁晓华在内的其他授课专家就产前筛查与诊断中的临床应用问题展开授课。

培训班授课内容结束后,强荣主任提出“无创产前检测技术能否用于染色体微缺失微重复综合征检测”这一问题,引起学员的广泛讨论。讨论话题不仅包括无创产前检测技术,还包括血清学筛查、遗传咨询等临床常见问题。专家通过分享临床实际案例和经验进一步解答学员的疑问。

让我们一起期待下一期培训班更加精彩的内容。下一站,长春,我们不见不散!

 

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