进击2017!科诺安临床深度交流会•北京站

2017年3月26日,贝瑞和康“高通量测序染色体疾病检测临床应用交流会”始发于首都北京。来自北京协和医院、中国人民解放军海军总医院、首都医科大学附属北京妇产医院等近百名妇产科及遗传学领域的专家学者齐聚一堂,对高通量测序染色体疾病检测如何在临床深入应用展开了热烈的讨论。

来自贝瑞和康的任志林博士首先向与会专家学者详细介绍了贝瑞和康继无创DNA产前检测后于2013年9月正式推出的第二种基于高通量测序技术的遗传病检测服务——科诺安染色体疾病检测(简称科诺安)。任博士讲到,我国出生缺陷防治形式严峻,严重遗传病给社会和家庭造成重大的负担,而传统检测技术因分辨率有限、检测位点有限、全基因组覆盖不均匀等缺点检测染色体病的效力有限。出于解决临床面临的痛点,2013年初贝瑞和康与中南大学湘雅医院合作开展了国内最早期的基于高通量测序技术的染色体疾病检测的回顾性临床试验,结果显示,基于高通量测序技术的染色体疾病检测和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出,但对于某些致病性未知CNVs的检测,则明显优于SNP Array,科诺安应运而生,成为国内第一个采用高通量测序技术排查染色体疾病的检测。

1.webp

任志林  博士

至今科诺安经过三年多,已在全国300多家医院应用,累计临床样本近50,000例。任博士总结到,科诺安在儿科染色体疾病的阳性检出率达26.55%,不但能检出显微水平的染色体及基因组异常,还能检出亚显微的基因组异常(据贝瑞和康数据统计,亚显微的基因组异常占基因组异常70%以上),有望作为儿科一线检测技术手段;在产前,特别是超声结构异常的情况下,CNV-seq与核型分析更配,在产前超声异常、核型分析正常的羊水样本中额外检出6-8%的明确致病的CNVs,更有效的避免微缺失微重复综合征;针对流产物染色体异常的检测,从2016年累计的5386例妊娠产物的临床实践显示,检测成功率达98.94%,母源污染率低至0.74%,助力流产原因的全面排查。任博士还强调,科诺安的每一份报告都是大智慧和大数据的结晶,并由夏家辉院士所带领的医师团队进行审核,确保每一份临床报告的可靠性和有效性。

更为可喜的是,在贝瑞和康始终致力于变服务为产品的匠心创新下,从DNA提取到出具报告的科诺安一站式整体解决方案于2016年2月正式进入临床科研,让医生能够在自己的实验室完成科诺安检测,目前已有多家医院包括华西妇女儿童医院、湖南家辉遗传专科医院等正在基于NextSeq CN500测序仪利用科诺安产品完成院内的相关遗传病检测,还有更多医院正在进行测试。科诺安业已成为国内第一个适用于医院全环节自主运行染色体疾病检测的产品,可对外周血、脐带血、羊水、流产物等进行检测,一次分析23对染色体的数目和结构异常,广泛应用于产前诊断、流产原因排查以及染色体疾病先证者病因检测等临床领域,成为临床工作者们“优质”、“可靠”的遗传病检测伙伴。

中国人民解放军海军总医院产前诊断中心主任朱海燕博士也向与会专家分享了CNV-Seq在流产物染色体异常检测中的应用。朱博士讲到,自然流产病因复杂,排查困难,胚胎染色体异常是自然流产中最常见的病因,鉴于此,美国妇产科协会(ACOG)、英国皇家妇产科协会(RCOG)、美国生殖医学学会(ASRM)三大权威机构一致倡导:复发流产有必要查明流产原因。采用高通量测序技术检测流产胚胎染色体异常,相对传统检测技术,分辨率更高、覆盖度更广。这一点从朱博士分享的多个科诺安流产物检测的案例中便可知晓。

2.webp

朱海燕  博士

首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心副主任医师侯磊博士则向与会专家分享了CNV-Seq在预防出生缺陷中的临床应用。候博士指出,目前国内外有很多研究对CNV-Seq临床应用的指征包括超声提示胎儿结构异常、高龄、血清学阳性者、胎儿神经系统异常、NT增厚等进行了探讨,2013 年 ACOG 和 SMFM 指南明确提出,(1)对超声提示胎儿结构异常,推荐CNV检测替代染色体核型分析作为一线检测方法。(2)对无结构异常而行产前诊断的胎儿,CNV技术和染色体核型分析可以任选其一。(3)CNV检测适用于任何年龄阶段的孕妇。另外,候博士还分享了北京妇产医院CNV-Seq临床应用总结及多个科诺安产前诊断的案例,总结到,CNV-Seq使得新的染色体疾病尤其是染色体微小片段的改变得以诊断,但同时也给临床医生的遗传咨询带来了挑战,需要大量的病例累积经验及相互学习。

3.webp

侯磊  博士

科诺安的诞生与发展,促使高通量测序技术成为疾病诊断的黄金搭档又近了一步。未来医学已来,贝瑞和康将持续致力于高通量测序技术的临床转化,以期实现安全、准确、高效、全覆盖的临床遗传疾病筛查与诊断全新模式。

0 回复

发表评论

想要加入讨论?
欢迎自由加入!

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注