第三届中国母胎医学大会:带领高通量测序技术临床应用驶入新蓝海

2017年4月13-16日,第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开,来自国内外母胎医学领域的著名专家如约而至,共享母胎医学的最新学术动态和行业进展。

随着精准医学的发展,丰富遗传病检测技术、提高遗传病检测效率正成为母胎医学的核心需求。伴随基于高通量测序技术(NGS)的无创DNA产前检测(NIPT)的成功临床转化,高通量测序技术作为一项全新的医学检测技术正日渐被临床所认知所熟悉,高通量测序仪正大踏步走进全国医院的实验室体系中。贝瑞和康作为将高通量测序技术临床项目引进中国的创新型企业,值本届母胎医学大会之际于4月15日成功举办了“厚积,勃发——贝瑞和康新技术新进展研讨会”。

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研讨会上,贝瑞和康邀请郑州大学第一附属医院孔祥东教授、华西第二医院刘洪倩教授以及贝瑞和康CIO于福利教授分别分享了基于NextSeq CN500的高通量测序实验室建设以及NIPT、科诺安染色体疾病检测(CNV-Seq)、全外显子组检测等项目开展的经验及最新进展。

NIPT作为高通量测序技术成功应用于临床的典范,开启了以全基因组测序为基础的诊疗新时代,而以NextSeq CN500为核心的高通量测序IVD产品,让高通量测序技术走进临床实验室,开辟了实验室自主运行NIPT的新模式。

郑州大学第一附属医院作为河南省最重要的产前诊断中心之一及全国最早一批搭建高通量测序实验平台的医学实验室之一,承担着遗传病筛查与诊断的重任,在实验室建设及临床项目开展中积累了丰富的实践经验。

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孔祥东  教授

孔祥东教授介绍,郑大一附院经过层层质量把关及充分的调研,最终选择贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500作为高通量测序实验室的核心设备,之所以选择NextSeq CN500,正是基于对数据可靠性和贝瑞和康核心技术卓越性的考虑。基于贝瑞和康提供的NIPT整体解决方案,自2016年1月至2017年3月,已完成7000多例NIPT样本的检测,这些临床实践数据显示,其独立运行NIPT的检测效能与贝瑞和康规模化运行的几近一致。孔教授还表示,未来将在该平台上开展更多的检测项目,真正实现遗传病的早预防、早诊断、早治疗。

让临床实验室自主运行NIPT是高通量测序技术落地的第一步,随着临床医生对人类遗传病认知的深入,以及传统检测技术因分辨率有限、检测位点有限、全基因组覆盖不均匀等缺点检测染色体病的效力有限,临床越来越需要快速、准确、经济的遗传病检测方法,尤其在产前诊断领域。

华西第二医院的刘洪倩教授表示,华西第二医院作为国内临床遗传病学及产前诊断会诊及转诊中心之一,每年进行万余例的介入性产前诊断,且呈逐年增加的趋势。在NIPT对染色体非整倍体的筛查效率表现良好、逐渐趋于规范的时代背景下,介入性产前诊断的价值应该被重新评估,其目标应该更精确到染色体结构异常,尤其是核型分析所不能发现的亚显微结构异常。基于高通量测序技术的科诺安染色体疾病检测(CNV-Seq)正是临床迫切需要的,包括从设备、试剂、软件的一整套完备的系列产品,尤其是基于Enliven®变异位点注释系统第一个应用的科诺安数据分析系统,可以对变异位点信息进行准确有效的抓取和注释,出具可靠的医学检测报告。

经过两轮严格的平行试验显示,CNV-Seq是一项几乎可以全部覆盖核型和CMA检测范围的技术,分辨率更高、覆盖度更广,可对外周血、脐带血、羊水进行检测,一次分析23对染色体的数目和结构异常,大大提高了产前诊断的阳性率。现在华西二院遗传实验室已经在NextSeq CN500平台上独立开展CNV-Seq,月样本量达400余例,预计未来采用该技术诊断的羊水标本将超1000例/月。

除了染色体病,基因病也是出生缺陷的重要原因,成为遗传病诊断的难点和痛点,近年来兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测在遗传病临床诊断中得到不断应用。

贝瑞和康的于福利教授表示,全外显子组检测服务,要解决临床关注的问题,不仅要有标准化的质量控制以确保检测结果的准确性,同时在数据分析上要标准化、自动化。我们依据国际注释和解读标准(例如针对全外显子组临床应用的ACMG指南PMID:23788249)建立的贝瑞和康大数据体系,依托国际基因组数据库信息以及贝瑞和康自建的40万中国人基因组数据库,大大丰富了变异位点,为准确解读检测结果提供了非常好的证据支持。

4于福利  教授

于福利教授还强调,贝瑞和康自主研发的Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统是贝瑞和康卓越数据结果的核心,在不断优化数据分析系统的同时定期更新数据库,并对所有已经出具的阴性报告或致病性未知报告案例进行回顾更新。此外,在疑难案例方面,贝瑞和康还将成为医院与医院之间的媒介,建立起疑难病关联网络,让不同医院产生的不确定案例相互佐证。未来,全外显子组的进一步应用将成为诊断复杂遗传病的重要手段。

 

高通量测序技术临床应用的时代已来,从染色体疾病,到染色体微缺失微重复综合征,再到单基因病,人类对于疾病的研究与探索永不止步。贝瑞和康始终坚持“好技术临床转化,好项目落地生花”的理念,致力于协助临床实验室建设高通量测序平台,进而带领高通量测序技术临床应用驶入新蓝海。

 

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