会议速递|周代星博士:一管血实现遗传病全覆盖的无创产前检测

随着精准医学的发展,丰富遗传病检测技术、提高遗传病检测效率正成为胎儿医学的核心需求,也是现有出生缺陷防治体系的迫切需求。伴随基于高通量测序技术(NGS)的无创DNA产前检测(NIPT)的成功临床转化,向更复杂的胎儿染色体疾病及单基因病的检测,已成为NIPT发展的主流方向。

2017年5月25-28日在上海举办的第七届中国胎儿医学大会上,无创染色体非整倍体检测、无创染色体微缺失微重复检测、无创单基因病检测及携带者筛查,再次成为会前会即产前临床遗传学培训课程及大会的讨论热点,国际产前诊断学会(ISPD)主席Prof. Ignatia B.Van den Veyver、美国Brigham妇女医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof. Louise Wilkins-Haug、英国UCL GOS儿童健康研究所的Prof. Lyn Susan Chitty等知名专家与参会专家就上述热点进行了深入的交流和讨论。

在5月27日“遗传病的产前筛查和诊断新技术的评估和应用”专场中,贝瑞和康CEO周代星博士出席并做“NIPT技术发展与临床应用的展望”的报告,分享了贝瑞和康近年来NIPT的实践大数据,以及NIPT在胎儿染色体微缺失微重复、胎儿单基因病检测方面的最新进展。

D总

贝瑞和康作为全球第一家开展NIPT的企业,现已为中国百万余个家庭提供了NIPT检测服务。大规模临床实践数据显示,NIPT准确性、灵敏度与国际权威机构数据保持一致,处于国际先进水平。

与此同时,贝瑞和康短短几年内成功建立了NIPT从产品到服务的整套系统,以NextSeq CN500为核心的高通量测序IVD产品,目前已成为包括北京协和医院、南方医院、华西第二医院、上海红房子妇产科医院、西京医院等百余家医疗机构(含医学检测所)的诚心之选,覆盖全国70%医学高通量测序实验室

这些医学实验室之所以选择NextSeq CN500,正是基于对数据可靠性和贝瑞和康核心技术卓越性的考虑。从周代星博士分享的临床实践数据对比显示,医院在NextSeq CN500平台上独立运行NIPT的检测效能与贝瑞和康规模化运行的几近一致,以NextSeq CN500为核心的IVD产品化模式可以无差别在医院实验室独立运行,真正开启了医院规模化、标准化独立开展NIPT的新时代。这一成就也被国际同行赞誉为行业标准,并纷纷效仿。

除了让最先进的高通量测序技术走进临床实验室,贝瑞和康还在遗传病检测的深度和广度上深耕细作。周博士介绍,传统的NIPT检测范围仅包括21-三体、18-三体、13-三体综合征,如何将NIPT扩展至明确致病的染色体微缺失微重复的检测是NIPT深入的第一步。

然而实现NIPT向NIPT-Plus的升级,对测序数据的质量以及数据分析能力都有极大的要求。贝瑞和康凭借自主研发的PCR-free建库专利技术,将最大程度保证cfDNA的多样性,降低测序过程中产生的冗余数据,再配合自主创新的专利算法和数据分析软件,确保了胎儿染色体变异分析的准确性,这一点从贝瑞和康在香港、台湾以及湖南践行的三万余例NIPT-Plus数据可以看出,以DiGeorge Syndrome为例,NIPT-Plus对其的检出率与文献报道发病率一致(1/1000-1/4000),整体检测灵敏度和特异性领先国际水平。

此外,贝瑞和康采用cSMART专利技术对多种单基因病如蚕豆病、遗传性耳聋等进行检测的可行性也得到有效验证,证实未来进行无创单基因病筛查的前景。

“但二代测序不能解决所有类型的遗传病”,周代星博士强调,“比如地中海贫血、脆性X综合征、SMA、DMD等中国人群相对高发的单基因病,我们希望实现对这些疾病的筛查。鉴于二代测序的方法也有一定的局限性,我们开始探索第三代测序技术临床转化可行性。现在的实验数据初步证实这一转化完全可能实现。我们将在深入二代测序临床应用的同时,开辟三代测序技术在临床上的新应用,进而构建高通量测序技术在遗传病检测领域的新维度”。

更深层次、更多维度的遗传病检测已成为势不可挡的时代洪流。贝瑞和康作为全球首个NIPT服务提供商,始终本着“立足临床和服务临床”的宗旨,在遗传病无创产前检测的深度和广度上深耕细作,以期真正实现一管血的价值,即通过无创产前检测方法,可以准确检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、单基因病的检测以及携带者母亲的遗传病筛查,最大助力出生缺陷的防控。

0 回复

发表评论

想要加入讨论?
欢迎自由加入!

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注