【会议播报】贝瑞和康携遗传性妇科肿瘤基因检测,惊艳亮相泉城

2017年3月18日,由山东省医师协会妇科微创医师分会举办的2017年年会暨第三届山东省妇科微创高峰论坛在山东济南隆重召开,贝瑞和康应邀参加大会,并有幸邀请到大会主席李长忠教授向与会者分享贝瑞和康在中国卵巢癌、子宫内膜癌遗传筛查中的最新进展。

目前,中国每年发生约52,100例卵巢癌新发病例和22,500例死亡病例,并且大部分患者就诊时存在局部或远处播散,5年生存率约46%,整体上形势严峻。子宫内膜癌亦是世界第六大常见的恶性肿瘤,并且是导致死亡的第三大常见妇科恶性肿瘤。

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卵巢癌和子宫内膜癌与遗传关系密切。在卵巢癌中,遗传性卵巢癌综合征(HOCS)占有一定的比例, HOCS的发生常与易感基因的突变有关。目前有多个基因已被确定与HOCS有关,其中BRCA1和BRCA2的突变与HOCS关系最为密切。此外,约5%的子宫内膜癌具有家族遗传性,其中多数与遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC,又称林奇综合征)相关。HNPCC约占子宫内膜癌的0.8%-1.4%,主要由修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等)的胚系突变导致,女性HNPCC患者的子宫内膜癌患病风险高达25%-60%。对卵巢癌和子宫内膜癌相关易感基因突变进行检测并对高危人群进行监测,很可能成为早期卵巢癌和子宫内膜癌诊断的有效手段,因此建议有卵巢癌、子宫内膜癌等病史的人群应进行相应的基因检测。

为了帮助临床便捷的开展卵巢癌、子宫内膜癌的遗传筛查,贝瑞和康推出遗传检测方面的最新产品——昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测,该项目是专门针对中国人群遗传特性开发的基因检测方法。仅需进行口腔拭子采样,即可通过国际先进的高通量基因测序技术和生物信息学分析,快速准确地判断受检者是否携带遗传性妇科肿瘤相关的基因突变。

基于贝瑞和康自建的40余万中国人群基因组数据库和万例遗传性肿瘤基因突变数据库,昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测不仅可以检测已知致病性突变,还可以检出中国人群中特有的新发突变,从而为受检者提供专属的基因水平的患病风险评估、近亲属预防建议和用药参考方案。

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