贝瑞和康:无创基因检测行业的先行者

2016年1月11-15日,全球知名医药企业、生物技术公司、投行以及咨询公司齐聚美国旧金山,参加一年一度的JP摩根健康产业投资大会(简称JPM)。北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称贝瑞和康)CEO周代星博士在本次大会上展示了贝瑞和康过去一年的发展以及2016年的市场愿景。

作为中国高通量测序技术临床转化的领军型企业,贝瑞和康在遗传病领域拥有从产品到服务的整套系统。

2015年初,针对临床推广的高通量基因测序仪NextSeq CN500及其相关配套试剂获得CFDA认证,随后以NextSeq CN500基因测序仪为核心的二代测序平台相继入驻49家大型临床实验室,并已支持其中33家开展大规模NIPT(无创DNA产前检测)检测项目。

在NextSeq CN500平台基础上,贝瑞和康又于2016年新年伊始推出贝比安plus系列,可在常规NIPT(仅检测21-、18-、13-三体综合征)基础上增加7种胎儿染色体微缺失微重复综合征检测,其中包括DiGeorge综合征。

DiGeorge综合征是由于染色体22q11区段缺失2.5M区段所导致。患儿多表现为先天性心脏病、多系统发育异常、发育迟滞、认知障碍等临床表型。虽然小部分Digeorge综合征可以通过超声发现,但绝大多数仍会被漏掉。一项临床研究表明,每68个先心病患儿中就有一个患有Digeorge综合征。该综合征在新生儿中的发病率为1/1000-1/4000,比18三体综合征1/3500-1/7000的发病率还高,应该予以足够的关注。

 

贝瑞和康正是基于一贯坚持的“用创新技术解决临床需求”的理念,不仅在NIPT领域继续深耕,推出升级的贝比安plus新产品的同时,在肿瘤液体活检领域的工作同样令人瞩目。

周代星博士所展示的以cSMART技术为核心的昂科益无创肿瘤DNA检测效力惊人。以针对非小细胞肺癌EGFR L858R突变检测为例,cSMART技术与ARMS-qPCR技术对比的阳性符合率为95.7%,阴性符合率为100%,总符合率98.9%。这种无创的、实时的检测也应用到肿瘤用药监测领域。

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目前昂科益无创非小细胞肺癌靶向用药检测已实现商业化,不仅可以提供检测服务,还可以向临床实验室提供包括NextSeq CN500测序平台在内的、从样本采集管到试剂盒,再到数据分析软件的整套实验室产品。在精准医疗的大环境下,以cSMART技术为核心的液体活检产品及服务已越来越受到客户青睐。

基于贝瑞和康在高通量测序临床转化市场的高占有率,中国人群遗传病大数据库的建设水到渠成。2015年8月,贝瑞和康与阿里云达成合作开启“神州基因组数据云项目”,实现基因组大数据在云平台上进行批量计算、分析、存储,用户只需要一台计算机就可以在实验室终端完成百万级数据分析。至此,贝瑞和康的产品实现了从样本到数据的一体化服务,成为基因检测行业风向标。

周代星博士表示,2016年贝瑞和康将继续深耕现有检测业务和市场,进一步深化大数据的应用。作为高通量测序临床转化的先行者,贝瑞和康将持续为中国临床实验室提供卓越的产品和服务。