江门市妇幼保健院携手贝瑞和康建立精准医学中心

江门市妇幼保健院历来承担着江门五邑地区的出生缺陷防治工作重任。为降低江门地区出生缺陷、提高出生人口素质,江门市妇幼保健院计划生育服务中心医学遗传中心牵手北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”),在全市首家开展无创产前基因检测项目,希望利用贝瑞和康独家技术平台优势及其超过100万例的无创产前基因检测项目临床样本的生物数据优势,结合本中心医疗、保健、康复、教学、科研及精准医学团队优势,建立高通量基因检测中心实验室,为减少江门地区出生缺陷、提高出生人口素质做出贡献。

5b35176

我院所引用的NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与全球测序技术提供商Illumina公司针对中国临床需求特点共同研制而成,不仅具有Illumina公司公认的优质数据产出能力,而且更加快速、简便、小型、更适合临床实验室操作使用。由于NextSeq CN500测序读长相较其他平台更长、数据质量更高,无论是从通量及效率NextSeq CN500均可满足临床实验室的操作要求,目前包括北京协和医院、华西妇女儿童医院、湖南家辉遗传专科医院、上海第一人民医院、盛京医院、广西区妇幼保健院、南方医院等在内的超过60家大型产前诊断中心均在使用NextSeq CN500测序平台,目前已有近20家产前诊断中心每月的无创产前基因检测样本量超过1000例。

243d9d2

此次江门市妇幼保健院携手贝瑞和康建立精准医学中心,是医疗健康资源的高效整合,今后我院将充分发挥中心的精准医学团队优势及贝瑞和康的平台优势,除了在NextSeq CN500上开展无创产前基因检测外,还将陆续开展贝瑞和康的科诺安染色体疾病检测、科孕安胚胎植入前遗传学筛查、贝聪安遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、全外显子组检测、昂科益肿瘤分子诊断等检测技术,实现婚前、孕前、产前、新生儿、肿瘤的全生命周期覆盖,同时未来我院基因检测中心将基于该平台逐步实现更多元化的临床检测,提供更个性化的精准医疗服务,提供新生儿代谢性疾病筛查、单基因遗传病检测及覆盖从靶向用药检测,到动态疗效监测,再到全方位肿瘤个体化检测的多应用方向肿瘤检测等,为广大江门地区市民提供安全、准确、高效、全面的筛查与诊断服务,推动江门地区医疗机构临床、科研、学术地位发展,为减少我市出生缺陷、提高出生人口素质做出贡献。

日前,我院高通量测序实验室在医院领导的大力支持下,在专业精准医疗团队的带领下,已早先在全市独立自主开展基因测序工作,逐步探究出一条符合江门特色的精准医学中心实践之路,今后我们将再接再厉,旨在为打造首家粤西地区优质基因检测平台而努力!

江门市妇幼保健院

江门市妇幼保健院作为全国第四家、全省第一家创建妇幼保健学科体系示范单位,其产科、儿童保健科作为江门市“五个一”科教兴医工程的重点科室和江门市产科质量控制中心,同时今年5月,江门市妇幼保健计划生育服务中心引进以唐佳博士为首的精准医学团队,筹建医学遗传中心,依托基因检测领域国际公认主流平台Illumina NextSeq二代测序平台,自主开展基因检测临床及科研项目。

近年来医院以孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部、计划生育技术服务部四个“部”中心化模式运作,引进国际先进管理理念、技术及设备,将各专科业务按学科建设理念进行整合;逐步形成以“部”为中心,二级专科技术发展为重点的现代化的三级甲等妇幼保健院格局。未来我中心将建设为衔接技术基础研究和产业化研发的行业桥梁,成为我国生物医药技术创新体系的重要组成部分,成为培养技术创新人才的重要基地,为国民经济和医学发展做出重要贡献。

贝瑞和康

贝瑞和康作为国内早先开展NIPT检测的企业,拥有包括ABI 3130XL一代测序平台,Illumina HiSeq、Illumina MiSeq、Illumina NextSeq二代测序平台,Pacbio Sequel三代测序平台,以及Array CGH基因芯片平台、MassARRAY飞行质谱平台、Bio-Rad QX200数字PCR平台在内的多领域、多应用基因检测平台,其覆盖从染色体非整倍体,到染色体微缺失/微重复,再到单基因疾病的多层次遗传疾病检测,现已成为国内精准医学的践行者。

0 回复

发表评论

想要加入讨论?
欢迎自由加入!

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注