中国西部青年学者高峰论坛:推动医学遗传学健康发展

2016年11月12日,由北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)主办的一场别开生面的学术论坛——“高通量测序技术在遗传病检测中的临床应用暨中国西部青年学者高峰论坛”在三秦古都西安召开。来自陕西、山西、内蒙、甘肃、新疆、宁夏以及青海的医学遗传学青年学者齐聚一堂,对高通量测序技术(NGS)在医学遗传学领域的应用展开热烈讨论。

本次会议特别邀请到国家医学遗传学重点实验室李浩贤博士、甘肃省妇幼保健院闫有圣博士和陕西省人民医院袁晓华博士作为大会讲者,西京医院张建芳教授受邀担任大会主席。

讨论-张建芳--22张建芳  教授

李浩贤博士、闫有圣博士和袁晓华博士分别从高通量测序技术在遗传病检测中的应用、临床实践和报告解读方面为与会学者做了报告。

报告中,李浩贤博士强调,高通量测序领域最成熟的项目——无创DNA产前检测未来取代唐筛是必然趋势,而该技术另一大临床转化项目——CNV-Seq也越来越成为遗传病检测的重要工具,可以提供更多能够解释临床表型的检测结果,此外在单基因病检测领域高通量测序技术也弥补了目前现有技术无法实现的疾病基因突变检测。

闫有圣博士则分享了甘肃省妇幼保健院CNV-Seq项目在NextSeq CN500测序平台上的临床实践数据和典型案例,同时认为,尽管高通量测序技术能够带来丰富的检测信息,但所有检测结果必须要与临床表型相结合才能给出正确的医疗方案,因此临床医生与实验室必须要进一步加强合作,才能推动医学遗传学的不断发展。

袁晓华博士从报告解读和遗传咨询方面给出了更加具体的指导,袁晓华博士强调,事实上胚胎染色体异常的发生都能找到一定的原因,尤其是反复流产的孕妇在排除了夫妻双方染色体问题的情况下,还应当考虑由于遗传因素导致的精子和卵子在发生过程中出现的各种问题,而在这个时候临床上可以考虑使用一些药物对精子和卵子进行赋能。

袁晓华--22袁晓华  博士

贝瑞和康的产品经理任志林博士则从大数据分析的角度为与会学者分享了贝瑞和康科诺安产品的临床实践总结,任志林博士介绍,贝瑞和康出具的每一份报告都兼顾到实验室的检测结果,并由夏家辉院士所带的医师团队进行审核,确保每一份临床报告的可靠性和有效性。

在论坛讨论环节,各位嘉宾就目前针对CNV-Seq临床应用的热点如流产物检测的意义、VOUS的临床解读、遗传咨询的体系及模式等问题进行了积极热烈的讨论。

张建芳教授表示,不同的高通量测序检测结果对患者意味着不同的临床解决路径,要想真正融会贯通并实践于临床需要扎实的理论基础和临床经验,因此仅仅依赖一两次的培训很难达到目的,真正的医学遗传学需要各位同道持续不断的学习,加强实验室和临床医生之间的对话,同时也极大的肯定了贝瑞和康对于本次论坛讨论的组织,希望能够通过类似的形式让各位奋战在医学遗传学领域的工作者建立起良好的、有效的交流沟通平台,将学科发展持续向前推进。

讨论-张建芳--33张建芳  教授

讨论过程中,李浩贤博士、闫有圣博士和袁晓华博士也对参会者的提问一一给予了细致的回答,发表各自观点,让与会学者受益匪浅。

讨论-李浩贤--22李浩贤  博士

讨论-闫有圣--22闫有圣  博士(中间位置)

最后,贝瑞和康市场部总监赵菁菁博士总结道,新技术新方法的出现让全国乃至全球的医学遗传学都处于几乎相同的起跑线,我们非常希望第一批的高通量测序技术临床转化实践者们能够有更多的机会坐在一起进行经验分享和心得交流,推动整个行业的健康发展。

作为本次会议的主办方,贝瑞和康在不断推出卓越产品和技术服务的同时,也将与医学遗传学领域的学者保持持续不断的学术交流,共同推进行业与技术的发展。

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