贝瑞和康亮相全球第35届JPM健康大会, NIPT及cSMART等备受关注

旧金山当地时间2017年1月9~12日(北京时间1月10~13日),备受全球医药企业及投融资机构关注的第35届JPM健康大会(JP Morgan Health Conference)在美国旧金山举办。作为全球最大的医疗行业盛会和重要的品牌展示舞台,JPM每年吸引着全球众多知名医药健康、金融等行业代表。北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)作为中国高通量测序技术临床转化的践行企业,其CEO周代星博士受邀参会,并在会议第三天向与会来宾做了精彩报告。

亮点一:NIPT及NIPT-Plus

贝瑞和康作为全球第一家开展无创DNA产前检测(NIPT)的企业,短短几年内已建立了NIPT从产品到服务的整套系统,并开创了备受国际关注的IVD模式。

周代星博士介绍,目前中国市场上存在两种NIPT商业模式。第一种是将服务作为IVDs出售给医院,第二种是建立第三方检测机构集中为临床实验室提供检测服务。不论上述哪种模式,NIPT检测必须获得CFDA批准。早在2015年,贝瑞和康基于NextSeq CN500基因测序仪的NIPT检测便获得CFDA认证,目前已占中国大陆约70%的IVDs NIPT市场。同时顺应2016年NIPT试点取消的新政,贝瑞和康的NIPT检测遂顺势扩展到了其他更多医院。周代星博士也表示,中国无创产前检测大幅度开放的时代已来,他预计NIPT的未来市场将不再仅仅局限于高遗传病风险的孕妇群体,在不久的将来将普及到普通人群。

此外,周代星博士还介绍了2016年新年伊始贝瑞和康推出的NIPT-Plus,并分享了2016年20,000多例NIPT-Plus样本的检测情况。NIPT-Plus 即在常规NIPT检测(仅检测21-、18-、13-三体综合征)基础上增加了4种性染色体非整倍体及7种胎儿染色体微缺失综合征的检测。同时,周代星博士表示,贝瑞和康计划在2017年开始推广单基因疾病检测。

亮点二: 基于cSMART技术的肿瘤液体活检

匠“心”创“新”,用创新技术解决临床问题,是贝瑞和康一贯坚持的理念。贝瑞和康不仅深耕NIPT领域,实现了NIPT产品化及推出了升级的NIPT-Plus,2016年在肿瘤领域也取得了喜人的进展。

周代星博士介绍,贝瑞和康采用环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)检测循环肿瘤DNA(ctDNA)。目前基于cSMART技术已开展两项相关临床试验,并于2016年推出了非小细胞肺癌9基因联合检测,该检测是中国临床NGS检测项目的先驱产品,目前已累计检测了约1,200例临床样本。同时也开展了ctDNA液体活检的cSMART技术与ddPCR技术的平行对比研究,结果表明,两项技术均具有较高的检测性能。

贝瑞和康的下一步计划是使基于cSMART技术的检测通过CFDA许可,满足临床实验室包括NextSeq CN500基因测序仪在内的、从样本采集管到试剂盒,再到数据分析软件的整套实验室产品的需求。此外,贝瑞和康同时也正在开展着cSMART技术在结直肠癌领域的应用研究。

亮点三:中国人群基因组数据库

精准医疗的发展,对于大数据库的需求越来越大。基于贝瑞和康在高通量测序临床样本的积累,中国人群遗传病大数据库的建设水到渠成。本次盛会,周代星博士分享了贝瑞和康与中国市场先进数据提供商阿里云合作的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性重要成果,完成世界首个40万中国人群基因组数据库,填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白,可为临床研究人员提供范围更广、数据更全、更符合中国人遗传规律的疾病致病基因的查询。

在贝瑞和康与北京大学开展的合作研究中,将上述基因组数据库中的常规数据与来自乳腺癌患者的10,000个基因组进行比对,在10%左右的病例中发现遗传性基因突变。有趣的是,这一合作研究还发现了中国人群遗传变异谱与白种人群的不同之处。例如,在白种人群中,BRCA1是遗传性乳腺癌中最常见的突变基因,相比之下,BRCA2突变在中国人群中更普遍,在中国乳腺癌患者中,BRCA1/2基因突变频率达到5%,研究成果论文目前正在发表中。

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