2016中国出生缺陷防控论坛:贝瑞和康为建设完善的遗传病筛查和诊断体系添砖加瓦

2016年9月28-29日,第五届中国出生缺陷防控论坛在云南昆明召开,来自全国各地的800余名专家和医生参会,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)作为中国出生缺陷防控论坛的主赞助商受邀在大会主会场和“产前筛查与诊断”分会场分别做了卫星会报告,并获颁中国出生缺陷防控论坛“特别贡献奖”。

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精彩内容

9月28日上午,大会开幕。中华预防医学会李黎副秘书长和国家卫生计生委妇幼司秦耕司长先后致辞和讲话,祝愿大会圆满成功。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授做了“新形势下的出生缺陷防控”的主题报告。

在学术交流阶段,北京协和医院边旭明教授做了“对于当前产前筛查和产前诊断发展趋势的思考”的报告,指出当前产前筛查和诊断体系面临技术变革的挑战,临床体系很难跟上技术发展的步伐。但NIPT技术的发展和临床应用给当前的产前筛查和诊断体系带来了显著的变化,顺应技术发展特点的临床新体系正在形成。

美国哈佛大学医学院沈一平教授谈到“中国出生缺陷防控的基因组学方案”,强调对严重的出生缺陷以防为主,产前筛查应对所有严重遗传病的变异做筛查,包括新发突变;对不严重或有有效治疗方法的出生缺陷以治为主。同时指出出生缺陷应包括先天性智力障碍和发育障碍,“轻”外观残疾(畸), “重”功能缺陷(残),“轻”感官缺陷,“重”智力精神障碍。

台湾长庚纪念医院基因医学中心主任郑博仁教授以“从NT到NIPT”为主题的报告中分享了超声软指标在胎儿染色体非整倍体及非染色体疾病异常相关性的辨识经验,并提供了以循证医学为基础的临床处置方案和建议。郑教授同时指出不确定临床意义的基因拷贝数变异是产前遗传咨询的最大困境,呼吁建立华人基因拷贝数变异数据库。

中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任梁德生教授的报告“重大遗传病无创产前检测的研究及应用”显示,通过与贝瑞和康展开全方位技术合作, NIPT-Plus技术能够通过无创的方式精准检出胎儿CNVs,在大样本前瞻性试验成功的基础上,该技术在湖南省卫生厅备案,获准临床开展并在湖南多个市县联合展开“健康宝宝”计划,运用NIPT-Plus技术无创筛查100种染色体疾病,目前已积累临床样本1万余例。而另一项与贝瑞和康联合开发的cSMART技术则在国际上首先实现单基因遗传病的无创检测。梁教授的目标是通过NIPT-Plus以及cSMART技术应用于无创产前筛查的同时,结合临床其他诊断技术,最终预防90%以上严重遗传病患儿的出生,提高人口素质。

此次代表贝瑞和康参会的任志林博士展示了贝瑞和康日益成熟的产前筛查体系以及遗传病诊断的创新技术。严重遗传病在我国的发生率为2%,其中75%为染色体病和基因组病,这正是贝瑞和康今年1月推出的贝比安Plus的筛查目标,如果不通过产前筛查预防,预计每年出生25万这类严重遗传病患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。90%以上严重遗传病为新发突变,通过产前筛查结合诊断是唯一预防途径。因此,ACMG在2016年最新指南中明确指出由于没有其他更优的筛查手段,性染色体非整倍体和研究清楚的CNVs应成为常规筛查。贝比安Plus目前是国内唯一全环节保障,保险全覆盖,并在临床大规模开展的无创检测项目。

贝瑞和康的“科诺安染色体变异检测(CNV-seq)”推向临床已满三年。2013年贝瑞和康开始在国内第一个展开高通量测序检测染色体拷贝数变异(CNV-seq)的技术推广,并与中南大学湘雅医院的邬玲仟教授合作发表了国内第一篇CNV-seq技术临床验证的高水平文章,研究结果表明,CNV-seq技术检测效能优于中密度SNP array。目前科诺安已在全国400余家医院实施应用,累计临床样本超过2万例。其中在儿科染色体疾病的阳性检出率达25.8%,在产前超声异常、核型分析正常的羊水样本中额外检出6-8%的明确致病的CNVs,处于国际先进水平。科诺安针对流产物染色体异常检测的阳性检出率与高密度SNP芯片相当,同时,检测成功率更高,成本更低,更适合临床开展。

现在,贝瑞和康不仅扩展创新技术在临床应用的深度和广度,更出于支持各个产前诊断中心在NextSeq CN500高通量基因测序仪平台上能够独立开展贝比安Plus和科诺安的考虑,一边在产品上推陈出新,一边建设中国人群大数据库。刚刚在厦门结束的CSCO会议上,贝瑞和康已展示了全球首个中国人群大数据的临床应用前景。这些都是推进更完善的遗传病筛查和诊断,以及降低出生缺陷所做的夯实努力。

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  1. Jayce
    Jayce says:

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