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FXS携带者筛查的必要性?

FXS属于携带率高、发病率高的致残的严重性疾病,一旦发病,无有效治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济上的负担,有进行筛查的必要性。且FXS导致的智力低下的儿童若无做过基因检测,常被当做不明原因的智力障碍对待,这对患病儿童的治疗和干预方面是非常不利的。
95%以上的FXS患者为FMR1基因调控序列CGG重复次数增加导致,病因明确,可通过一次性基因检测检出,进而明确生育FXS患儿的遗传风险,或通过产前诊断降低人群中FXS患儿的出生率,FXS携带者筛查是一种符合卫生经济学的筛查策略。