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如何进行FXS携带者筛查?

为什么FMR1发现几十年却不为人重视? ⸺传统的FMR1基因检测技术有缺陷

FXS携带者筛查——创新的准确的TP-PCR/CE检测技

目前,检测FMR1基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便,单独检测时,需要抽取2mL外周血;与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本。

技术优势

快速:采样后10个工作日内出具检测报告
简单:只需抽取2mL外周血,与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,可共用10mL外周血
可靠:创新技术,有效控制了CGG重复数对检测结果的影响,确保准确性(>99%);同时对于低比例嵌合(<1%)亦有极高的灵敏度

全面:即可用于FXS携带者筛查,也可用于FXS疾病辅助诊断,可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序列。
便捷:一管血可以同时做NIPT和FXS

适用人群

任何阶段已孕和备孕夫妇都可以进行FXS的携带者筛查,尤其待测试者本人或者家族中有成员出现以下情况:

        • 家族已经有脆性x综合征患者
        • 不明原因的智力低下,发育迟缓,自闭症家族史
        • 卵巢早衰,不明原因40岁之前FSH水平升高
        • 反复流产
        • 震颤共济失调综合征

临床筛查流程

FXS流程图