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什么是FXS?

脆性X综合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 是最常见的X染色体连锁的单基因性智力低下综合征,一种发病率仅次于先天愚型的传性智力低下综合征。男性患者大多数都表现为中度至重度智力障碍,行为异常,语言反复,青春期大睾丸,颜面狭长,前额及下颚突触;女性因为有两条X染色体,因为X染色体的随机失活和补偿,智力低下程度较轻,但行为及感情异常。目前尚无经科学认证的治疗方法,给患者家庭带来极大压力和负担。
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上FXS。全球范围全突变致病男性患者可达 1/3600, 女性可达1/4000-6000,人群中的致病基因携带率为男性1/800, 女性1/259。

FXS染色体绝大多数病例是由于一个叫FMR1基因的一段(CGG)n重复序列不稳定扩增,导致基因转录异常和编码产物FMRP蛋白合成减少或缺失所致。如下表所示,基于CGG重复次数,可分为4种类型,分别具有不同临床症状表现: 正常(N:<44 CGG)、 灰区(IM: 45~ 54 CGG)、前突变
(PM :55 ~200 CGG)、全突变 (FM:> 200CGG)。

FXS病例1 FXS病例2

中国有约4,000,000 的 FXS致病基因的携带者!

CGG重复数的突变类型和导致性状

FXS重复数与性状