因爱启航,争分夺秒

预防出生缺陷,科技“连接”幸福

生命川流不息,那些隐藏在出生缺陷疾病背后的基因突变、染色体异常,牵动着每一个家庭幸福的命脉。贝瑞基因,因爱启航,争分夺秒,用国际领先的基因检测技术,感知生命的“脉搏”,解读遗传奥秘,助力新生命健康诞生。

一个碱基的丢失与错位就会让生命远离“有声”的世界,让严重的罕见病“兵临城下”;一条染色体数目的重复或微小片段的缺失,可能带来的是孩子智力障碍、发育迟缓、多发畸形;而某几个基因的突变,便可能让生命在婴幼儿时期运动功能就严重受限,在尚未享受生命的灵动时因呼吸衰竭而死亡……

据统计,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,每750人当中就有一个是出生缺陷儿。严重的出生缺陷儿的诞生,将对一个家庭造成经济和精神的双重压力。

当看到一个个生命面对“与生俱来”的病痛而备受折磨时,当感知到那些因家中诞生严重的出生缺陷儿而背负沉重压力时,贝瑞基因,因爱启航,争分夺秒,只为尽早让每一个家庭都感受到健康生命的喜悦!

今年是我国第十三个出生缺陷预防日,经过数十年“三大防线”的重重守卫,我国出生缺陷预防工作已初见成效,而随着对严重遗传病数量和病理认识的不断深入及二代测序技术在临床的快速发展,一场探究生命“连接”的革命拉开帷幕。

出生缺陷的高发疾病

染色体非整倍体疾病

染色体非整倍体疾病是染色体疾病中发病率最高的一类。最常见的染色体非整倍体疾病有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)。染色体疾病的发病原因至今不明,每一位准妈妈都有可能生育患有染色体疾病的宝宝。准妈妈孕龄越大,生育患病宝宝的可能性越大。

没有翅膀的天使,了解更多……

染色体微缺失微重复综合征

染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体疾病之外的另一大类新生儿出生缺陷,发病率1/4,000 -1/200,000不等,缺失和重复片段较为微小,通常被产前诊断漏检。有数据显示,大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变,并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%,且再发风险很高。

不罕见的罕见病,了解更多……

单基因遗传病

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病等几类。目前已经发现7600余种单基因遗传病,中国人群中常见的单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。

一管血首战告捷

打响出生缺陷预防的攻坚战

1997年,香港中文大学卢煜明教授发现母亲外周血中存在胎儿的游离DNA,在产前筛查领域引起了轰动;

2008年,贝瑞和康周代星团队与香港中文大学卢煜明教授团队携手开启了人类历史上第一个大规模基因测序临床应用项目–NIPT项目,并在全球得到广泛的应用;

2014年,由贝瑞基因自主研发的cSMART技术带来了革命性的发现,2016年12月,应用cSMART技术,通过抽取母亲外周血,可以有效分析胎儿是否发生非综合征型耳聋;

NIPT、NIPT-Plus、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、全外显子组基因检测……预防出生缺陷,一管血首战告捷,全面呵护胎儿健康!

         

贝比安Plus,以人民的名义精准检测胎儿DiGeorge 综合征


染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体外的另一大类新生儿出生缺陷。相关疾病发病率1/4,000 -1/200,000不等,其中部分缺失和重复片段较为微小,通常被产前诊断漏检。有数据显示,大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变,并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%,且再发风险很高。

以DiGeorge综合征为例,是由于22号染色体q11.2区段缺失引起的染色体疾病,又称22q11.2微缺失综合征、腭心面综合征(VCFS)、椎干异常面容综合征(CTAF)等,患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注意力缺陷障碍等。虽然小部分DiGeorge综合征可以通过超声发现,但绝大多数仍会被漏掉。一项临床研究表明,每68个先心病患儿中就有一个患有DiGeorge综合征。该综合征在新生儿中的发病率为1/1000-1/4000,比18三体综合征1/3500-1/7000的发病率还高。但2015年一项最新研究表明,DiGeorge综合征的发生率为1/992,接近唐氏综合征的发病率,是名副其实的不罕见的“罕见”病。  了解更多……

专家访谈

周代星

从小爱到大爱 “中国无创检测第一人”

他有一个愿望:“改变人类疾病的检测方式,降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战,从小爱到大爱,为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测,周代星一直在努力。

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夏家辉

因为他 中国“医学遗传学”从无到有 闪亮世界舞台

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从20世纪中叶至今,遗传学可谓生命科学中发展最快的学科之一。“人类与医学遗传学”则是遗传学的核心所在。刚刚过去的半个世纪里,得益于夏家辉院士等人的努力,我国“医学遗传学”从无到有,并逐渐在国际舞台引领潮流。

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邬玲仟

中国医学遗传学的薪火传承者

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作为遗传病诊断、产前诊断和NIPT新技术开发及临床适用性研究领域的翘楚,邬玲仟始终忘不了的两件事:继续加强科学研究和促进临床转化及其成果普及,造福百姓。

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学术速递

第三届中国医疗健康产业投资大会

构建遗传病全覆盖的无创产前检测技术

周代星-3-12017年5月12-14日,中国医疗健康产业与投资领域首屈一指的品牌大会——“2017第三届中国医疗健康产业投资大会(Healthcare China 2017)”在上海中星铂尔曼大酒店如期举行。本届大会以“健康中国的投资新机遇”为主题,来自不同专业领域的重量级嘉宾从各个角度探讨了健康中国上升为国家战略后为产业与资本带来的新机遇。

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第三届中国母胎医学大会

带领高通量测序技术临床应用驶入新蓝海

2017年4月13-16日,第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开,来自国内外母胎医学领域的著名专家如约而至,共享母胎医学的最新学术动态和行业进展。贝瑞和康作为将高通量测序技术临床项目引进中国的创新型企业,值本届母胎医学大会之际于4月15日成功举办了“厚积,勃发——贝瑞和康新技术新进展研讨会”。

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第七届中国胎儿医学大会

一管血实现遗传病全覆盖的无创产前检测

D总

随着精准医学的发展,丰富遗传病检测技术、提高遗传病检测效率正成为胎儿医学的核心需求,也是现有出生缺陷防治体系的迫切需求。伴随基于高通量测序技术(NGS)的无创DNA产前检测(NIPT)的成功临床转化,向更复杂的胎儿染色体疾病及单基因病的检测,已成为NIPT发展的主流方向。

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一管羊水再接再厉

开启预防出生缺陷新征程

长期以来,染色体核型分析,是细胞遗传学检测染色体异常的“金标准。

随着二代测序技术全球范围内的快速发展,测序成本的不断降低,基于高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的染色体拷贝数变异检测(CNV-Seq)技术为临床打开了新的世界。

CNV-Seq可以检测所有的染色体非整倍体和100kb以上的染色体CNV,越来越多的产前诊断中心已经将CNV-Seq作为一项常规手段纳入到本实验的产前诊断技术体系中。

未来,CNV-Seq将承担起更多核型分析的使命,帮助产前诊断中心提高工作效率和服务能力。

达康书记追求GDP,介入性产前诊断追求更精准

介入性产前诊断作为检测染色体数目及结构异常的有效手段,在出生缺陷防控中发挥了重要的作用,但临床上还常常遇到这样的情形:胎儿染色体核型分析结果正常,但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常。

殊不知,染色体异常除了数目及结构异常(>5-10Mb),还存在亚显微结构异常(100Kb-5Mb)。近年来随着染色体芯片分析技术(CMA)在儿科的广泛临床应用,使得对染色体亚显微结构异常的认知逐渐深入。DECIPHER数据库分析显示,染色体亚显微结构异常约占80%左右,核型分析有望发现的结构异常(>5Mb)仅占14%。而亚显微结构异常由于缺失或重复的片段较小,通常被核型分析漏诊。  了解更多……

专家访谈

刘洪倩

NGS时代下,介入性产前诊断的目标应更精准的扩展到染色体亚显微结构异常

伴随精准医学的发展以及基于高通量测序技术的无创DNA产前检测(NIPT)的成功临床转化,高通量测序技术作为一项全新的医学检测技术正日渐被临床所认知所熟悉,高通量测序仪正大踏步走进全国医院的实验室体系中,相继承担起产前筛查及产前诊断的重任。

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袁晓华

高通量测序技术在染色体遗传病检测中的意义与思考

二代测序技术可以对全基因组进行扫描,然而我们的科学认知却没有覆盖全基因组,所以遗传咨询工作显得尤为重要。袁晓华,生殖遗传医学副研究员,主治医师。北京协和医学院遗传学博士。致力于遗传咨询、产前遗传学诊断、生殖内分泌研究。在长期的临床实践中积累了丰富的遗传咨询经验。

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闫有圣

医学遗传学发展给青年医师带来的机遇与挑战

高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件,且它能引入中国为我国出生缺陷防治工作提供了一大助力,那么高通量测序技术在我国医学临床的应用又为青年医师带来了哪些机遇与挑战呢?闫有圣,副主任医师,北京协和医学院博士研究生,甘肃省医学遗传学中心副主任。从事临床医学遗传咨询及基因诊断十余年。

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学术速递

进击2017!

科诺安临床深度交流会•北京站

2017年3月26日,贝瑞和康“高通量测序染色体疾病检测临床应用交流会”始发于首都北京。来自北京协和医院、中国人民解放军海军总医院、首都医科大学附属北京妇产医院等近百名妇产科及遗传学领域的专家学者齐聚一堂,对高通量测序染色体疾病检测如何在临床深入应用展开了热烈的讨论。

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进击2017!

科诺安临床深度交流会•南宁站

“二孩”时代下,孕产妇数量的集中增长、孕产妇年龄的普遍升高以及孕妇家庭想要“确定地”成功生育“完全”健康的宝宝的迫切愿望,给产前遗传学诊断带来了新的压力和挑战。

面对时代的挑战,临床将如何应对?产前遗传学诊断又将迎来怎样的新局面?

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进击2017!

科诺安临床深度交流会•长沙站

“5.6%的出生缺陷率、20%左右的临床自然流产率”,8月19日,长沙潇湘华天大酒店潇湘厅的大屏幕上打出这两个对于妇产、遗传临床工作者熟悉的数字。正是对这两个数字背后的原因以及解决方案的不断求解,让90多位临床工作者在一个炎热的周六早晨,齐聚一堂,参加由北京贝瑞和康生物技术有限公司主办的“高通量测序的染色体结构变异(CNV-Seq)临床应用深度研讨会”。

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低至100Kb的生命价值

产前诊断经典案例大征集,等您来分享

征集时间:即日起至10月31日

病例要求:

    • 病例内容:传统染色体核型分析技术检测不到,或需要高分辨率核型分析检测技术确诊的?或需要荧光原位杂交技术(FISH)确诊的?或需要染色体芯片技术(CMA)确诊的?或需要高通量测序技术检测的?
    • 所提交案例为产前诊断遇到的真实案例。
    • 提交的病例应包含完整的信息,包括报告病例名称、病史、检查过程、检测结果(图片及文字描述)、心得和问题等;
    • 病例突出产前诊断相关的重点或难点问题,具有典型性,能够引发思考和讨论,具有借鉴意义;
    • 病例需原创,不涉及到署名和版权争议。

病例提交方式:请将病例发送至:540189413@qq.com;邮件标题格式:病例投稿+您的姓名+单位

活动奖励

    • 一等奖:iPhone 7
    • 二等奖:膳魔师保温杯
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