贝瑞十年 | 一次基因检测引发的临床大讨论

发布时间:2020-05-21

讲述人:
朱红敏,贝瑞基因大医学客服部总监。
2010年加入公司,在实践中积累了大量遗传咨询的经验。随着NIPT的普及,在公司和团队的共同努力下,贝瑞逐步培养了一支“辅助医者、普惠患者”的具有中国特色的遗传咨询团队。

 

2010年加入贝瑞的朱红敏,见证了基因测序技术在辅助临床诊疗领域的快速发展。遗传咨询是临床基因检测的重要组成部分,而遗传咨询在国内刚刚起步,如何与临床诊疗相辅相成还在探索和磨合阶段。

朱红敏带领团队对业内的进展保持高度关注:软硬件技术进展、检测技术的适用性、基因与疾病的研究、基因与表型的研究……期望能够加速与临床的磨合。

随着辅助临床诊疗的深入,团队总会收到极度焦虑的孕妇咨询检测结果的电话。对每个受检者来说,这是一次有关健康幸福的检测和咨询,因此朱红敏团队特别严谨地对待每一次沟通,对于他们来说,这是一份协助临床医生正确诊疗的巨大责任。

针对一些特殊案例,朱红敏团队时常与临床和学术界的大咖们展开探讨。


一个复杂的案例

一位佛山的孕妇因超声提示胎儿左肾缺失做产前诊断,在贝瑞基因做了染色体拷贝数变异检测(CNV-seq),提示存在部分基因片段的缺失。根据当前国际公共数据库和贝瑞基因数据库的信息,该缺失片段为临床意义不明,朱红敏和团队给出的结论是必须做父母双方的检测(胎儿父亲是单侧肾),确认来源后才能给主治医生更有价值的参考,现在做出的任何推论都是不负责任的。但是这位孕妇非常不满意,处于孕中晚期的她急于得到一个明确的结论,而不是花更多的时间做更多的检查。

当孕妇拿着检测报告不断求助国内国外的临床专家之后,却发现自己越来越焦虑,因为专家们给出了截然不同的临床建议:一种观点认为可以明确致病,另一种认为不能。
贝瑞基因通过专家网络了解到了这对夫妻四处求医的事情,于是朱红敏与这对夫妇的主治医生取得联系,充分沟通了团队的建议之后双方对随后的检测方案达成一致。最后,在医生的建议之下,历经波折的夫妻双方终于认可了检测报告的提议,并且在佛山做了CNV-seq检测。

 

国内外专家大讨论

由于现有数据库显示“临床意义不明”,朱红敏团队在给出结论之前曾发起过一场国内外专家的大讨论。
胎儿的这段缺失的基因片段,在动物模型中证明其在肾脏的发育过程中扮演着重要角色;同时这部分缺失与一种叫做DiGeorge综合征的遗传病有14%的区域重叠。DiGeorge综合征是一种临床表型异质性很高的遗传疾病,严重患者的表型几乎涉及机体各个部分,常见的包括先天性心脏病、腭裂、特殊面容、免疫缺陷等。
专家们的意见也是分为两派:一种观点认为14%的基因片段重叠范围不大,不论造成缺失的原因如何,都可认定为阴性;而另一种观点认为,极大概率为DiGeorge综合征。
讨论过程中,朱红敏和贝瑞基因的专家团队一直坚持自己的意见:只有确定胎儿基因片段的来源(缺失片段与父母的关系)后,在更大范围的检测数据上提供更加专业的遗传咨询才能得出正确的结论。
最终,参与讨论的专家们一致同意了这个建议。

 

戏剧而幸福的结局

检测结果出乎意料,胎儿基因片段缺失既不是遗传自单侧肾的父亲,也不是胎儿自身突变,竟是来自母亲的遗传。母亲身体十分健康,意味着这部分缺失对胎儿的影响可能不大。单肾只需今后注意保护就行,并不会对孩子的生命造成威胁。

这个案例最终有了戏剧且幸福的结局。

“因为技术在不断发展,人类对疾病的认知在不断提高,仅仅依靠过往的临床经验进行判断并不总是可行,通过揭秘基因这个人类的生命密码,或许我们能得到一些答案。”这一案例给了朱红敏很大的触动。临床诊断和遗传咨询分属两个不同的专业领域,而国内目前没有成熟的遗传咨询体系,无法更好地协助临床做决策,也就不奇怪患者缺乏认同了。

2017年前后,“遗传咨询”这个词开始在国内流行起来,遗传咨询服务也朝着更加系统、专业的方向发展。朱红敏逐渐在脑海中勾画出一个较为清晰的画面:遗传咨询就是要帮助医务工作者尽可能全面地了解表型、基因和疾病之间的复杂关系、遗传风险评估与疾病防控干预,让检测报告成为直接支持临床疾病诊治的有效辅助信息。

为了这个目标,贝瑞基因任重而道远。