人全基因组测序（PacBio/Illumina）

对人类不同个体或群体进行基因组测序，在全基因组范围内挖掘DNA水平遗传变异，全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。是目前获得人基因信息较为全面的测序手段，也是研究与辅助治疗人类疾病重要的方式。

人全外显子组测序

利用探针捕获和富集外显子区域DNA序列，再通过高通量测序和分析获得与疾病相关的致病突变信息。WES测序深度更高，有利于发现常见变异、低频变异和罕见变异，且测序费用更低、周期更短。

人全外显子关联分析

通过全外显子组测序（WES）测序技术检测患者之间的基因差异，找出导致致病性差异的基因变异，探讨基因型差异与表型差异之间的相关性，以期预测疾病表型发生，使治疗更加个体化。

低深度WGS CNV-seq

CNV（Copy Number Variation）是一种常见的基因组变异，研究人基因组中的 CNV有助于发现新的遗传致病因子和了解其多态性水平与进化历程。利用低深度 WGS 检测人基因组 CNV 具有分辨率高，检测全面且成本低廉等优势，适用于大规模样本的 CNV 分析。