NextSeq CN500基因测序仪

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技术原理

取出胚胎体外发育至第3天的卵裂球单细胞或第5天的囊胚滋养层细胞,进行裂解。应用自主研发创新的SUGA快速建库法,简化操作流程,快速完成无偏好性的高质量文库构建。通过高通量测序仪对DNA进行深度测序,测序所得的Reads通过RUPA快速比对法与人类基因组进行完全匹配比对。

将人类基因组划分为若干个连续的区域,统计每个区域内各个样本完全匹配的Reads个数,根据统计结果计算样本间的log2比值,并采用特定算法判读待测胚胎的微缺失/微重复区域,进而判断胚胎染色体情况,为选择正常胚胎移植提供遗传学信息参考。

具体流程如下:

图1.科孕安技流程