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什么是PGD/PGS?

PGD/PGS(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术,进行试管婴儿技术助孕时,在胚胎移植之前,对早期胚胎进行染色体非整倍体非平衡易位单基因疾病检测,以期挑选染色体正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率、降低流产率。

与传统依赖显微镜技术挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-Wertz B,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。Martin D.Keltz等人最新发布的研究结果显示,PGS可以显著改善IVF的各项指标。见表1。

表1. 形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比

移植率(Implantation rate) 临床妊娠率(Clinical pregnancy rate) 持续妊娠率(Ongoing pregnancy rate) 多胎妊娠率(Multiple pregnancy rate) 流产率(Miscarriage)
IVF(-PGS) 19.15% 43.91-45.8% 32.49-41.7% 34.38% 26.01-33.5%
IVF(+PGS) 45-52.63% 55-70.9% 61.54-92% 8.33% 6.9 -11.11%

数据来源:

Brooke Hodes-Wertz, Jamie Grifo, et al. Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril. 2012;98(3):675-80.

Yang Z, Liu J, Collins GS,. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012;5(1):24.

Martin D. Keltz, Mario Vega, et al.Preimplantation genetic screening (PGS) with Comparative genomic hybridization (CGH) following day 3 single cell blastomere biopsy markedly improves IVF outcomes while lowering multiple pregnancies and miscarriages. J Assist Reprod Genet. 2013 Oct;30(10):1333-9.