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贝比安无创DNA产前检测FAQ

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案例分享:

案例1

患者为t(3;14)(q29;q23)平衡易位携带者,曾于2002年自然受孕生育1名健康女婴,但在2003-2009年的三次怀孕中,胎儿均被检查出非平衡易位异常而选择终止妊娠。

该夫妇通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)受精,供获得9个胚胎,受精卵发育到卵裂阶段后活检。对活检样本进行科孕安检测的结果表明,1号和3号胚胎为非整倍体,2号、4号、9号和12号胚胎携带3号染色体和14号染色体非平衡易位,8号胚胎为正常二倍体。目前胚胎已冷冻保存,待后续移植。

检测结果见下图1。


案例2

患者36周岁不孕已有4年,先后进行过多次IVF,采用传统方法选取形态学优良胚胎进行移植,但均失败。患者身体检查显示健康状况良好,无多系统的功能异常,月经周期正常。用CNV-Seq对该夫妇二人的基因组DNA进行测序,未发现有临床意义的大于300Kb的CNV,提示二人的核型正常。

此次,该夫妇行卵胞浆内单精子注射(ICSI)共获得6个胚胎,胚胎发育至第3天时取活检样品进行科孕安检测,检测结果发现:1号、5号、6号胚胎为非整倍体,2号、4号胚胎染色体正常,可用于移植,目前胚胎已移植成功,贝比安无创DNA产前检测及羊水穿刺均证实胎儿未见染色体异常。

检测结果见下图1。

科孕安临床案例

图1. 两例植入前胚胎科孕安检测结果

A:案例1中科孕安对3号染色体和14号染色体的检测结果图,以每20Kb测序单元的平均测序read数的log2值为Y轴,以连续测序的20Kb测序单元为X轴。红色区域为重复序列,黑色区域为着丝粒。[Log2(3/2)]处的虚线表示100%的染色体增加(重复),[Log2(1/2)] 处虚线表示100%染色体丢失(缺失)。每一条染色体的CNV平均值用蓝线标记。

结果显示:2号胚胎在3q29-qter区段存在一3.8 Mb的缺失和14q24.2-qter区段存在一36 Mb的重复;4号胚胎在3q29-qter 区段存在一3.8 Mb重复和14q24.2-qter区段存在一 36 Mb的缺失。

B:同心圆从外圈到里圈分别显示了案例2中6号、1号、2号、4号和5号胚胎的24条染色体的状况。对于22条常染色体,灰色底纹同心圆表示没有发现CNV(2个拷贝);红色底纹表示该染色体区域缺失(1个拷贝);绿色底纹表示该染色体区域重复(3个拷贝)。

结果显示:1号胚胎(19号三体,9号长臂部分单体);2号胚胎(二倍体);4号胚胎(二倍体);5号胚胎(9号三体,2号长臂部分三体);6号胚胎(47,XXY)。