临床试验
2015年，贝瑞和康与中国人民解放军总医院共同牵头，开展了一项由多中心参与的 “BEACON（Blastocyst Euploidy Assessment and Conditioned Embryo Transfer）”胚胎植入前遗传学筛查临床研究。BEACON临床研究是基于高通量测序的胚胎植入前遗传学筛查临床研究。
该研究采用贝瑞和康自主研发的科孕安胚胎植入前遗传学筛查方法，对体外授孕的胚胎进行植入前遗传学筛查，并对胚胎移植的成功率、妊娠率、活产率以及流产率等方面的效能进行评价。本研究的预期样本量为1000份。通过这项大规模的多中心的BEACON临床研究，有望为高通量测序技术在辅助生殖领域的应用提供更多临床依据。
2013年8至9月，贝瑞和康对全国多所医院合作收集到的34例胚胎卵裂球单细胞样本，进行了科孕安检测，并辅以Array CGH结果作为对照。结果显示染色体异常样本全部检出，且与Array CGH检测结果几乎完全符合（见下表），其中Array CGH未检出的1例染色体非平衡易位样本，也被科孕安检出。
表1. 临床样本组成与检测结果
| 样本组成 | 样本数 | Array CGH | 科孕安＊ |
| 染色体非整倍体 | 14 | 14（100%） | 14（100%） |
| 染色体非平衡易位 | 16 | 15（93%）＊＊ | 16（100%） |
| 正常 | 4 | 4（100%） | 4（100%） |
＊ 科孕安发现1例具有临床表型的CNV样本
＊＊Array CGH漏掉了1例染色体非平衡易位样本
科孕安试验结果分析——科孕安检测胚胎单细胞为2号染色体单体
图1 . 胚胎单细胞2号染色体科孕安检测结果为染色体单体
图2. 胚胎单细胞2号染色体Array CGH验证结果为染色体单体
科孕安试验结果分析——多重染色体非整倍体
图3. 三枚胚胎单细胞经科孕安检测均为染色体非整倍体
左图：三枚胚胎单细胞的科孕安检测结果图；右图：Array CGH结果图
1号胚胎为复合染色体非整倍体；
2号胚胎同时为12、18号染色体单体和13号染色体三体；
3号胚胎为2号染色体单体
科孕安试验结果分析——大片段缺失与重复
图4. 科孕安发现3号染色体长臂存在126Mb的重复
图5. 科孕安发现8号染色体短臂存在43Mb的缺失
图6. Array CGH验证该胚胎为3号染色体长臂和8号染色体短臂的非平衡易位
科孕安试验结果分析——小片段缺失与重复
图7. 科孕安发现8号染色体短臂存在20Mb的重复
图8. 科孕安发现18号染色体短臂存在0.9Mb的缺失
图9.科孕安发现X染色体存在7.9Mb的缺失
图10. Array CGH检测结果不明确，这与芯片的分辨率相关
