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临床试验

2015年,贝瑞和康与中国人民解放军总医院共同牵头,开展了一项由多中心参与的 “BEACON(Blastocyst Euploidy Assessment and Conditioned Embryo Transfer)”胚胎植入前遗传学筛查临床研究。BEACON临床研究是目前国际上规模最大的基于高通量测序的胚胎植入前遗传学筛查临床研究。

该研究采用贝瑞和康自主研发的科孕安胚胎植入前遗传学筛查方法,对体外授孕的胚胎进行植入前遗传学筛查,并对胚胎移植的成功率、妊娠率、活产率以及流产率等方面的效能进行评价。本研究的预期样本量为1000份。通过这项大规模的多中心的BEACON临床研究,有望为高通量测序技术在辅助生殖领域的应用提供更多临床依据。

2013年8至9月,贝瑞和康对全国多所医院合作收集到的34例胚胎卵裂球单细胞样本,进行了科孕安检测,并辅以Array CGH结果作为对照。结果显示染色体异常样本全部检出,且与Array CGH检测结果几乎完全符合(见下表),其中Array CGH未检出的1例染色体非平衡易位样本,也被科孕安检出。

表1. 临床样本组成与检测结果

样本组成 样本数 Array CGH 科孕安
染色体非整倍体 14 14(100%) 14(100%)
染色体非平衡易位 16 15(93%)** 16(100%)
正常 4 4(100%) 4(100%)

科孕安发现1例具有临床表型的CNV样本

**Array CGH漏掉了1例染色体非平衡易位样本


科孕安试验结果分析——科孕安检测胚胎单细胞为2号染色体单体

chr 2 单体图1 . 胚胎单细胞2号染色体科孕安检测结果为染色体单体

chr 2 array图2. 胚胎单细胞2号染色体Array CGH验证结果为染色体单体


科孕安试验结果分析——多重染色体非整倍体

多重染色体非整倍体

图3. 三枚胚胎单细胞经科孕安检测均为染色体非整倍体

左图:三枚胚胎单细胞的科孕安检测结果图;右图:Array CGH结果图

1号胚胎为复合染色体非整倍体;

2号胚胎同时为12、18号染色体单体和13号染色体三体;

3号胚胎为2号染色体单体


科孕安试验结果分析——大片段缺失与重复

chr 3图4. 科孕安发现3号染色体长臂存在126Mb的重复

chr 8图5. 科孕安发现8号染色体短臂存在43Mb的缺失

QQ图片20141009140808

图6. Array CGH验证该胚胎为3号染色体长臂和8号染色体短臂的非平衡易位


科孕安试验结果分析——小片段缺失与重复

chr 8 20MB重复图7. 科孕安发现8号染色体短臂存在20Mb的重复

chr 18 0.9MB缺失图8. 科孕安发现18号染色体短臂存在0.9Mb的缺失

chr X图9.科孕安发现X染色体存在7.9Mb的缺失

检测不明确图10. Array CGH检测结果不明确,这与芯片的分辨率相关