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贝聪安能检测什么

贝聪安遗传性耳聋基因检测能一次检测9个热点基因的26个高频位点,可充分评估生育耳聋患者的风险,指导科学婚育,有效预防和减少耳聋的发生。

表1. 贝聪安遗传性耳聋检测项目

检测项目 检测基因数 检测基因
核心版 4 GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、12S rRNA
拓展版 9 GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、12S rRNA、KCNQ4、COCH、POU3F4、GJB6、TMIE

表2. 贝聪安遗传性耳聋检测基因列表

检测基因 检测位点个数 临床症状
GJB2 5 先天性重度以上感音神经性耳聋,50%先天性极重度听力损失患者与GJB2基因突变相关
PDS 11 大前庭水管综合征(EVAS),当患者患感冒、头部受打击时,听力急剧下降
GJB3 2 后天高频感音神经性耳聋;表现为后天突发性耳聋
12S rRNA 2 氨基糖甙类药物敏感性耳聋,患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生,甚至发生“一针致聋”
KCNQ4 1 高频语后耳聋,该基因突变可导致渐进性高频听力下降,逐渐发展为全频率中-重度聋
COCH 1 多为高频神经性聋;该基因突变患者可能会出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状
POU3F4 2 多为混合性耳聋;听力减退与年龄和频率有关
GJB6 1 多为双侧中频至高频听力缺损,感音神经性耳聋,属于常染色体显性遗传非综合征耳聋
TMIE 1 属于常染色体隐性遗传非综合征耳聋,多表现为先天性重度以上感音神经性耳聋