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临床指南

临床应用的发展离不开行业专家指导意见的支持,目前已经有包括美国妇产科医师学会(ACOG)、美国国家遗传咨询师协会(NSGC)、国际产前诊断协会(ISPD)、国际妇产科超声协会(ISUOG)在内的众多专业机构针对NIPT的临床应用发表指导意见。这些声明与指导意见的出台,一方面反映了国际医学领域内对该检测的重视,另一方面也肯定NIPT在产前检测中的积极作用和良好效果。行业指南有利于医务工作者更深层次的理解NIPT,懂得如何在产前检测领域善加应用,使得NIPT向更健康、更规范的方向发展。

美国妇产科医师学会(ACOG)和美国母胎医学会(SMFM)指导意见

推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测:

  • 母亲年龄超过35岁
  • 生育过三体患儿
  • 早孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
  • 父母为罗伯逊易位,且胎儿显示为18三体或21三体高危

查看原文:Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Obstet Gynecol. 2012 Dec;120(6):1532-4. doi: 10.1097/01.AOG.0000423819.85283.f4.

美国遗传学顾问协会(NSGC)指导意见

  • NIPT目前只作为产前染色体非整倍体疾病高风险人群的补充检测
  • 重视NIPT检测前和检测后的正确遗传咨询,检测需在孕妇对检测知情同意的基础上进行;检测后,对于NIPT检测异常或NIPT检测正常但其他检测显示胎儿异常的孕妇,需经过遗传咨询确认是否需要进一步进行产前诊断
  • NIPT发展迅速,临床试验如火如荼,NSGC也将根据NIPT的发展调整遗传咨询的指导意见

查看原文:Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P.Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. doi: 10.1007/s10897-012-9564-0. Epub 2013 Jan 22.

国际产前诊断协会(ISPD)指导意见

  • NIPT被多项研究证实其在临床应用中具有很高的准确性,较低的失败率
  • 对于性染色体的筛查率很低
  • NIPT目前不能作为诊断技术应用,也不能代替羊水穿刺和绒毛膜取样(CVS)。有被漏诊或有假阳性发生的可能,筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺或CVS行染色体核型分析以明确诊断
  • 目前有效性的研究主要集中在高危人群(基于母亲年龄或其它筛查高危)。低危人群中的有效性尚未证实。现有的有限数据表明在低危人群中检测失败率没有明显提高,假阳性率也较低
  • 对于嵌合体(包括局限性胎盘嵌合体),结果将不准确;当发生双胎一胎早期流产时,结果将不准确
  • 对于部分检测失败或胎儿DNA含量较低无法得出检测结果者,需要重复检测
  • 孕妇在接受NIPT之前应得到充分咨询,应告知孕妇该检测的益处以及局限性

查看原文:Benn P, Borell A, et al. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Societyfor Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):622-9. doi: 10.1002/pd.4139. Epub 2013 May 21.

美国医学遗传学及基因组学学院(ACMG)指导意见

目前染色体非整倍体疾病的筛查不是常规性产前检测,而是一种推荐性产前检测,所以NIPT的产前遗传咨询是必须的。

产前遗传咨询

1.  相对于血清学筛查的优势,如:

  • 有严格的临床试验,准确性很高
  • 有很高的T21阴性预测值,可避免不必要的有创性产前诊断
  • 较低的假阳性率,减少进行有创性产前诊断的孕妇数量
  • 检测结果的计算不依赖于孕周,避免了孕周不准对检测结果的影响

2.   NIPT异常结果必须通过有创性产前诊断;

3.   NIPT的局限性,如:

  • NIPT的检测结果目前还不能视为诊断,异常结果必须通过有创性产前诊断
  • NIPT不能检测单基因疾病、非平衡易位、缺失、重复等染色体异常,仍需有创性产前诊断
  • NIPT目前不能代替早孕期超声检能做NT检测、能判断胎儿数目和胎盘异常等
  • NIPT目前缺少双胎或多胎孕妇的临床研究数据,还不能用于双胎或多胎孕妇的产前检测

筛查后遗传咨询

1.    因限制性胎盘嵌合体(CPM)或理论上“双胎消失”现象,NIPT存在一定的假阳性率;

2.    NIPT的检测结果目前还不能视为诊断,必须通过有创性产前诊断,告知有创性产前诊断的风险;

3.    对于NIPT阳性孕妇,如果拒绝有创性产前诊断,说服孕妇争取能够拿到脐带血,以便后续进行核型分析或microarray分析的产后验证。

查看原文:Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Waston MS. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. doi: 10.1038/gim.2013.29. Epub 2013 Apr 4.

国际妇产科超声协会(ISUOG)指导意见

1.   早孕期检查正常后提示三种情况下孕妇可能会希望进一步筛查T21、T18、T13风险:

  • 孕早期通过母亲年龄、NT值、母血清标志物或其他超声指标计算具有高风险的孕妇
  • 母亲高龄或生育过三体患儿,而不具有其他风险指标的孕妇
  • 希望进行NIPT一线筛查的孕妇

2.   如果NIPT结果正常,则早孕期超声NT值和母血生化指标就不应针对T21、T18、T13进行计算;

3.   如果先前NIPT结果正常,但胎儿结构异常,就应采用核型或芯片分析进行侵入性产前诊断;

4.   如果NIPT结果正常,就不必在“遗传超声图谱”中寻找包含指示T21的软指标,因其具有很高的假阳性率及很低的阳性符合率;

5.   如果孕妇联合血清筛查高风险或中风险时,则可探讨NIPT作为替代侵入性产前诊断的另一种检查手段。

查看原文:Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kaqan KO, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing(NIPT) on prenatal ultrsoundpractice.Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):122-3. doi: 10.1002/uog.13393. Epub 2014 Jun 3.

卫生部全国产前诊断技术专家组论证后发表指导意见

无创DNA产前检测技术是一种“近似于诊断水平”、“目标疾病指向精确”的产前检筛查新技术,应该与现行的产前筛查体系相结合,并准确把握临床适用人群。

  • 有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)
  • 产前筛查高危或临界高危孕妇(如风险率在1/270-1/1000)
  • 珍贵儿,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇
  • 对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇
  • 就诊时处于较大孕周超出目前产前筛查范围的孕妇

查看原文:边旭明,蒋宇林,戚庆炜(2012). 产前诊断,走中国自己的道路. 中华妇产科杂志第47卷801-803