NextSeq CN500从事NIPT

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国外临床试验

自2008年无创DNA产前检测(NIPT)在实验室得到验证以来,国内外众多研究小组进行了大量的临床试验进一步探讨该技术在产前检测中的实际应用。大规模临床试验验证,NIPT对胎儿T21、T18、T13三大染色体疾病都有非常高的检测灵敏度和特异性。

表1. 国际部分NIPT临床试验数据统计

T21 T18 T13 X单体
灵敏度 特异性 灵敏度 特异性 灵敏度 特异性 灵敏度 特异性
Palomaki et al. 2011 98.6% 99.8% / / / / / /
Palomaki et al. 2012 / / 100% 99.7% 91.7% 99.1% / /
Bianchi et al. 2012 100% 100% 97.2% 100% 78.6% 100% 93.8% 99.8%
Norton et al. 2012 100% 99.97% 97.4% 99.93% / / / /
Ashoor et al. 2012 100% 100% 98% 100% / / / /
Zimmermann et al.2012 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100%
Shaw et al. 2013 100% 100% 100% 100% 100% 100% 75% 100%
Futch et al. 2013 98.7% 99.4% 96.8% 91.1% 100% 84.2% 97.4% 92.7%
Bianchi et al.2014 100% 99.7% 100% 99.8% / / / /

随着无创DNA产前检测技术研究的不断深入,越来越多的包括微缺失/微重复在内的染色体疾病甚至单基因疾病也不断纳入无创产前检测的范围。Srinivasan等(2013)对11个经过核型诊断的胎儿游离DNA进行了分析。发现了全部的7个缺失、重复、易位以及20号染色体三体,其结果甚至优于核型分析。Lau等(2013)也认为,通过生物信息学方法的不断改进,基于MPS方法对胎儿染色体结构异常进行检测具有可行性。可以预见,无创产前检测在不久的将来会有更为广泛的临床用途。