NextSeq CN500从事NIPT

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贝比安参考文献

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临床应用的发展

贝比安早孕期临床应用进展

2013年,我们与北京协和医院合作开展贝比安针对早孕期的临床试验。试验共收集212份8-12孕周的有效样本,前瞻性临床研究结果显示,贝比安高度可靠,对T21、T18、T13三种常见染色体非整倍体的检测灵敏度和特异性均为100%,初步证实了贝比安应用于早孕期的可行性。不过在本次研究中,5%样本的胎儿游离DNA含量低于贝比安4%的检测下限,同时早孕期胎儿DNA含量与孕妇体重呈轻微的负相关(R2=0.186),因而为确保贝比安在早孕期检测的有效性,应保证胎儿游离DNA含量大于4%,而母亲体重过重则不适用于进行贝比安。相关文章已在《Ultrasound Obstet Gynecol》上发表。

早孕期妊娠情况比较复杂,目前针对贝比安无创DNA产前检测在早孕期临床应用的研究仍比较匮乏,尚缺乏大型临床试验验证。并且由于早孕期胎儿游离DNA含量较低,因此会有试验失败的风险。且早孕期面对的胎儿染色体非整倍体情况也可能有所不同,或更为复杂,这些情况是否会影响NIPT的检测结果迄今尚未见报道。不仅如此,在早孕期进行NIPT检测能否有利于高龄或高危孕妇目前为止仍存在一定的争论。

鉴于目前研究进展,贝比安检测尚需一定时日才能成熟应用于早孕期的临床检测。


贝比安双/多胎妊娠临床应用进展

贝比安无创DNA产前检测(NIPT)在双/多胎妊娠的临床应用上还存在一定争议。目前,NIPT技术针对双/多胎妊娠的临床研究仍然比较缺乏,仅有1例回顾性试验证明双胎妊娠不会影响NIPT对T21、T18、T13的检测结果,但阴性预测值较高,并且成本也较高。

另外,有报道显示双胎妊娠其中一胎消失会对NIPT的检测结果造成影响,导致出现假阴性或假阳性等情况,且如需进行确诊,则需要分别对两个胎儿做两次产前诊断。

因此,鉴于以上种种情况,贝比安在双/多胎的临床应用上还需综合考虑多种因素。


贝比安染色体微缺失/微重复综合征、单基因病临床应用进展

贝比安无创DNA产前检测(NIPT)在微缺失/微重复综合征的临床应用上已经迈向了一个新的台阶。除了最为常见的染色体非整倍体异常之外,临床医生还关注能引起出生缺陷的其他染色体及基因的异常。随着国际国内行业专家对此的日渐热议,包括贝瑞和康在内,Sequenom、Netara等公司也相继研发NIPT在微缺失微重复综合征检测的技术。目前结果显示,NIPT技术针对特定的微缺失/微重复综合征具有很高的特异性,而灵敏度则与缺失重复的区域大小、胚胎DNA含量等有着复杂的关联。因这类综合征发病率更低,所以尚需大量的临床实证研究。

Sequenom近期发表的数据显示,采用高通量测序技术对血浆DNA进行检测时,对DiGeorge、Cri-du-chat、Prager-Willi、Angelman和1p36 deletion综合征的检测特异性高达100%;同时,该研究还探讨了NIPT影响染色体微缺失/微重复检测的4个主要影响因素,包括母亲外周血中胎儿游离DNA的浓度、染色体微缺失/微重复片段的长度、测序覆盖度、染色体区段的结构特征。其中比较容易理解的是,母亲外周血中胎儿游离DNA的浓度越高、染色体微缺失/微重复片段的长度越大、测序覆盖度越大,检出越容易,而染色体区段的结构特征,主要是指该区段的GC含量、重复序列等情况,为实现胎儿染色体微缺失/微重复的NIPT检测提供了理论基础。查阅文章链接

采用无创的方法在产前检测胎儿单基因病的技术,是我们独创的cSMART技术,它是一种通过高通量测序,对突变区的单分子定量,统计突变分子数的方法,这一方法实现了仅需10 mL孕妇外周血,就可以检测胎儿指定单基因突变的目的。灵敏度高达1/10000,目前为止准确度超99%。关于cSMART技术检测单基因病,目前我们已成功检测一例威尔逊病(由ATP7B基因突变引起的单基因病),相关文章已在《Clinical Chemistry》杂志上发表。