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国内临床试验

一期临床试验——国际上最早最全面的回顾性临床试验

2010年,我们与中南大学湘雅医学院合作开展一期回顾性临床试验。试验共检测有效样本412例,检测结果显示贝比安检测的复合灵敏度为100%,复合特异性为99.7%以上。

表1. 一期临床试验结果

  灵敏度 特异性 阳性预测值 阴性预测值
T21 100% (40/40) 100% (372/372) 100% (40/40) 100% (372/372)
T18 100% (14/14) 100% (398/398) 100% (14/14) 100% (398/398)
T13 100% (4/4) 99.75% (407/408) 80% (4/5) 100%(407/407)
T9 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
45X 100% (5/5) 99.75% (406/407) 83.3% (5/6) 100% (406/406)
XXX 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
XXY 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
XYY 100% (1/1) 100% (411/411) 100% (1/1) 100% (411/411)
五大染色体

复合检测

100%(67/67) 99.71% (344/345) 98.53%(67/68) 100% (344/344)

一期临床试验结果发表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》: Desheng Liang, Weigang Lv, et al. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn 2013,32:1-7.


二期临床试验——国际公认的三大前瞻性临床试验之一

2011年初,我们与北京协和医院合作开展二期大规模前瞻性临床试验。试验共检测有效样本1741例。试验结果显示,贝比安对T21、T18、T13三大染色体疾病的复合检测灵敏度为100%,特异性为99.94%,远高于血清学筛查,且假阳性率、假阴性率更低。

表2. 血清学筛查与贝比安对T21、T18、T13的检测效果比较

血清学筛查 贝比安
(+) (-) (+) (-)
核型分析阳性 6 5 11 0
核型分析阴性 243 1487 1* 1729
总计 249 1492 12 1729

灵敏度(95% CI)

54.55%(24.56% – 81.86%)

100.00%(67.86% – 100%)

特异性(95% CI)

85.95%(84.21% – 87.54%)

99.94%(99.63% – 99.99%)

FPR 14.05% 0.05%
FNR 45.45% 0.00%
PPV 2.41% 94.74%

*母亲染色体核型: 46,XX[47]/47,XX, +18[3]

FPR:假阳性率; FNR:假阴性率;PPV:阳性预测值

表3. 贝比安对于三大染色体非整倍体的检测效果

贝比安

T13

T18

T21

(+)

(-) (+) (-) (+)

(-)

核型分析阳性

1 0 2 0 8

0

核型分析阴性

0 1740 1 1738 0

1733

总计

1 1740 3 1738 8

1733

灵敏度(95% CI)

100%(5.46% – 100%) 100%(19.79% – 100%)

100%(59.77% – 100%)

特异性(95% CI)

100%(99.73% – 100%) 99.94%(99.63% – 99.99%)

100%(99.72% – 100%)

FPR

0.00% 0.06%

0.00%

FNR

0.00% 0.00%

0.00%

PPV 100.00% 66.67%

100.00%

FPR:假阳性率;FNR:假阴性率; PPV:阳性预测值.

二期临床试验文章发表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》:Yijun Song, Congcong Liu, et al.Non Invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidies by Massively Parallel Sequencing in a Prospective Chinese Population.Prenat Diagn. Doi: 10.1002/pd.4160


台湾多中心合作试验——台湾首次大规模前瞻性临床试验

2013年,我们与台湾桃园长庚大学医学院、台北医院等合作开展针对唐筛高危、低危孕妇群体的台湾首次大规模前瞻性临床试验。试验共检测有效样本200例。试验结果显示,贝比安针对这一人群检测的复合灵敏度为96%,特异性为100%。

表4. 贝比安对所有染色体非整倍体的检测效果

非整倍体 灵敏度 特异性 假阳性率 假阴性率
T21 100% (11/11) 100% (189/189) 0 0
T18 100% (8/8)* 100 %(192/192) 0 0
T13 100% (3/3) 100% (197/197) 0 0
T16 100% (1/1) 100 %(199/199) 0 0
45,X 75% (3/4) 100 %(196/196) 0 25%
47,XYY 100% (1/1) 100% (199/199) 0 0
总计 96% (27/28) 100 %(172/172) 0 4%
* 18三体中包括一例双胞胎妊娠中的一胎

台湾临床试验文章发表于2013年11月的《Fetal Diagnosis and Therapy》:S.W. Steven Shaw, Ching-Hua Hsiao, et al. Noninvasive Prenatal Testing for Whole Fetal Chromosomal Aneuploidies: A Multicenter Prospective Cohort Trial in Taiwan. Fetal Diagn Ther 2014;35:13–17.


早孕期应用临床试验——国内首次针对早孕期的临床试验

2013年,我们与北京协和医院再次合作开展针对早孕期的临床试验。试验共收集212份8-12孕周的有效样本,前瞻性临床研究结果显示,贝比安高度可靠,对T21、T18、T13三种常见染色体非整倍体的检测灵敏度和特异性均为100%。试验充分证实了贝比安应用于早孕期的可行性。

表5. 贝比安对早孕期样本检测结果

非整倍体 灵敏度 特异性 假阳性率 假阴性率
T21 100% 100% 0 0
T18 100% 100% 0 0
T13 100% 100% 0 0
性染色体 / 99.43% 0.56% 1.12%

早孕期应用临床试验文章发表于《Ultrasound Obstet Gynecol》:Y. Song, S. Huang,X. et al. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul 10.