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SMA的遗传机制

由于SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元生存)7号、8号外显子缺失或突变导致的SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。95%以上的SMA患者为SMN1的7号和(或)8号外显子缺失,3%为SMN1等位基因的杂合性突变, 其余为其他基因突变所导致。

表型正常的父母通常携带一个或两个正常SMN1基因。只携带一个正常的SMN1基因的人被称作携带者。少数情况下,2-3%的人群携带2个正常SMN1基因,但这两个基因位于同一染色单体,这种情况下也是携带者。

SMA携带者配图1

图1. 携带一个SMN1基因

SMA携带者配图2

图2. 在同一染色单体上携带两个SMN1基因

携带者不发病,但可将突变基因遗传给下一代。据统计全世界每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。如若父母双亲都将携带的致病基因遗传给孩子,孩子就会发病。

假设父母都为SMA致病基因的携带者生育后代,其后代的患病几率如下所示:

SMA遗传机智-01

        • 25%几率孩子罹患SMA
        • 50%几率孩子是SMA致病基因携带者
        • 25%几率孩子不是SMA患者也不是携带者

98%的SMA患儿,其父母都是携带者;其余2%的患儿由新发突变导致。