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SMA携带者筛查的必要性

SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病,早期症状不明显,一旦发病无有效治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济上的负担,有进行筛查的必要性。

95%以上的SMA患者为SMN1的7号和(或)8号外显子缺失,病因明确,可通过一次性基因检测检出,进而明确生育SMA患儿的遗传风险,或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率,是一种符合卫生经济学的筛查策略。

2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查,对高风险胎儿实施产前诊断,从而减少SMA患儿的出生。