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如果我是SMA携带者,怎么办?

当母亲例行产检进行携带者筛查发现是SMN1突变基因的携带者时,需要对胎儿的父亲也进行同样的携带者筛查,以明确父亲SMN1基因的携带情况。如果父亲基因情况正常,则表明胎儿不会由于SMN1基因缺失及碱基转化而导致患有SMA;如果父亲为携带者,则意味着胎儿患病几率为25%。此时,应实施产前诊断以明确胎儿的患病状况。

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