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如何进行SMA携带者筛查

SMA携带者筛查——创新的实时定量PCR检测技术

目前,检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便,单独检测时需要抽取2mL外周血;与无创DNA产前检测(NIPT)一起时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本。

技术优势

快速:采样后10个工作日内出具检测报告

简单:只需抽取2mL外周血,与无创DNA产前检测(NIPT)一起,可共用10mL外周血

可靠:创新技术,有效控制了SMN2基因对检测结果的影响,确保准确性

全面:即可用于SMA携带者筛查,也可用于SMA疾病辅助诊断

便捷:一管血可以同时做NIPT和SMA

 

适用人群

无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。

临床流程

接受遗传咨询,确认是否接受检测 – 签署检测知情同意书 – 采集样本(外周血) – 检测 – 采样后7工作日出具检测报告 – 遗传咨询

样本采集要求

样本类型 采样要求 保存条件 备注
外周血 2mL EDTA抗凝管,可冷冻 单独SMA检测
10mL   与无创DNA产前检测(NIPT)一起检测