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SMA分型

根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。

Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease),表型最为严重。患儿通常在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出。通常两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

Ⅱ型SMA也被称作Dubowitz Disease。患儿在六个月到一岁半时,会出现对称性下肢近端肌肉无力,导致无法走路和站立。通常头部肌肉较不受影响,可做正常的面部表情。出现咳嗽困难。随着成长,通常患者会出现脊柱侧弯的情况,骨密度降低会使得他们更容易骨折。如果得到悉心照料,II型SMA患者可以活至成年。

Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病(Kugelberg-Welander)或少年型脊肌萎缩症。一岁至成年都有可能发病。该型SMA患者可独自站立行走,但随着病程的发展,运动功能逐渐受限。部分患者会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力。

型(成年发病)

成年型患者的症状通常出现于35岁后。该型SMA较为罕见。隐形发病,病情进展缓慢。运动功能受限小。